Displasia Ectodermica Anidrotica: Intolleranza Calore e Rischi Vita

La displasia ectodermica anidrotica (XLHED, gene EDA) causa assenza/ipoplasia ghiandole sudoripare, denti, capelli. Intolleranza al calore profonda.

Fallimento Termoregolazione

• Niente sudorazione → niente raffreddamento evaporativo.
• Temperatura centrale sale rapidamente con calore/sforzo → ipertermia, colpo di calore.
• Compensatori: ansimare, vasodilatazione, comportamentale (cercare fresco) — insufficienti.

Conseguenze Cliniche

• Esaurimento/colpo calore: nausea, confusione, convulsioni, coma, morte.
• Intolleranza esercizio.
• Febbri ricorrenti origine sconosciuta (in realtà ipertermia).
• Pelle: secca, eczematosa, prone infezioni.
• Respiratorio: secrezioni dense, infezioni.

Gestione

• Gilet raffreddamento, ventilatori, nebulizzazione, ambienti AC.
• Idratazione, monitoraggio elettroliti.
• Evitare sforzo caldo; programmare attività ore fresche.
• Accomodamenti scuola/lavoro (IEP/504).
• Multidisciplinare: dermatologia, odontoiatria, genetica, pneumologia.

Emergenza

Ipertermia → raffreddamento rapido (immersione acqua ghiaccio), fluidi EV, UTI. Mortalità alta se ritardo.

Aspettativa vita near-normal con cure supporto moderne.