Il nucleo: Centro di comando della cellula umana
Il nucleo è l'organello definitivo delle cellule eucariotiche, fungendo da centro di controllo per immagazzinamento, espressione e trasmissione informazione genetica.
Funzioni Fondamentali
- Immagazzinamento DNA e Organizzazione Genoma: Cromatina (DNA + istoni) organizzata in cromosomi; involucro nucleare separa trascrizione da traduzione.
- Regolazione Espressione Genica: Controllo trascrizionale via promotori, enhancer, silencer, fattori trascrizione, RNA non-codificanti.
- Biogenesi Ribosomi: Il nucleolo trascrive rRNA e assembla sottounità ribosomali (40S + 60S = 80S).
- Processamento mRNA: Capping, splicing (rimozione introni), poliadenilazione — essenziali per stabilità, esportazione, traduzione.
- Segregazione Cromosomi: Apparato fuso mitotico/meiotico assicura distribuzione accurata geni a cellule figlie.
- Controllo Ciclo Cellulare: Checkpoint (G1/S, G2/M, assemblaggio fuso) monitorano integrità DNA prima divisione.
- Regolazione Epigenetica: Rimodellamento cromatina, modifiche istoni (acetilazione, metilazione), metilazione DNA — regolazione genica ereditabile senza cambiamento sequenza.
- Manutenzione Genoma: Vie riparazione DNA (NER, BER, HR, NHEJ) correggono danni fonti endogene/esogene.
Rilevanza Clinica
Disfunzione nucleare sottende vasto spettro malattie: disordini genetici (laminopatie), cancro (disregolazione oncogeni/soppressori tumore, instabilità cromosomica), malattie neurodegenerative (difetti trasporto nucleare), invecchiamento (instabilità genomica, deriva epigenetica).