Malattia di Tay-Sachs: sintomi, genetica e gruppi a rischio
Quadro generale
Malattia rara, ereditaria, sistema nervoso lattanti/bambini ≤5 anni. Deficit enzimatico (gene recessivo). Se un solo genitore portatore → figlio sano; se entrambi → 25% rischio. Maggiore frequenza portatori: franco-canadesi, ashkenaziti (europei). Riconoscere sintomi → test ematico conferma.
Osservazione passo-passo (primi 6 mesi)
- ~6 mesi: mancanza sviluppo (attenzione, vigilanza ridotte).
- Ipotonia/debolezza: lattante fatica sedersi, rotolare; bambino: difficoltà presa oggetti, cammino, coordinazione.
- Ipoacusia: non risponde a voce/rumori quotidiani.
- Ipoacusia: difficoltà visive progressive (difficile da cogliere in lattanti).
- Stipsi: assenza evacuazioni (danno innervazione colon).
- Crisi epilettiche: segnale disfunzione SNC.