Nero malattie degli occhi Bone

Il corpo umano è strano e misterioso, e, a volte, non è affatto piacevole. Un semplice sovrapproduzione di sostanze chimiche possono causare macchie scure sulla pelle che sanguinano pigmentazione, con dolori alle articolazioni e problemi di cuore - questa è la malattia delle ossa nero, più formalmente conosciuto come alcaptonuria. Nel bianco degli occhi, ossa nero crea macchie scure. Nero Bone Eye Disease

malattia ossea Nero è l'accumulo di acido omogentisico nel corpo, causando pigmento bruno-nero a stabilirsi sulle ossa e tessuti - da qui il suo nome. Pigmentazione scura è visibile nel bianco degli occhi. In genere, la funzione degli occhi non è diminuita.
Rarità

circa uno su 250.000 a 1 milione di persone soffrono di questa malattia in tutto il mondo. È più comune in Slovacchia e nella Repubblica Dominicana. La mutazione nel gene HDG è ereditata con modalità recessiva autonomo, cioè entrambi i genitori devono avere questa mutazione genetica.
HDG Gene

un difetto del HDG gene impedisce al corpo di abbattere correttamente amminoacidi tirosina e fenilalanina, provocando l'accumulo di acido omogentisico nella pelle e in altri tessuti del corpo. L'acido lascia il corpo attraverso l'urina, girando urine marrone-nero.
Effetti

pigmentazione è visibile nel bianco degli occhi, o come macchie blu-nere pelle, a volte macchiare vestiti marrone. Altri sintomi della malattia ossea nero comprendono depositi di pigmento cartilagine provocando a diventare fragili e frammento, che porta ad artrite (in particolare della colonna vertebrale e delle grandi articolazioni). Nel cuore e vasi sanguigni, depositi di pigmento causano valvole aortiche e mitrial a calcificare o indurire o formazione di punti duri nelle arterie. I depositi di pigmento possono anche formare calcoli nella prostata.
Trattamento

nero malattia oculare ossea viene trattata dal trattamento della malattia sovrastante. Una dieta a basso contenuto di proteine ​​riduce gli amminoacidi fenilalanina e tirosina, che riduce la pigmentazione nei tessuti del corpo. Alte dosi di vitamina C riduce l'accumulo di pigmento marrone. Altri problemi medici, come l'artrite e le malattie cardiache possono essere trattati separatamente. Non esiste una cura per la malattia ossea nero a partire dal 2010, anche se la ricerca è ancora in corso.