Toulouse Lautrec Sindrome

picnodisostosi è una malattia genetica rara caratterizzata da ossa fragili e bassa statura. Uomini adulti con questa malattia in media raramente crescono più alto di 4 piedi, 1 pollice. Picnodisostosi è più comunemente conosciuto come sindrome di Toulouse Lautrec, o TLS. Prende il nome dal 19 ° secolo pittore francese Henri de Toulouse-Lautrec. Nato nel mondo affiatato dell'aristocrazia francese, i genitori di Toulouse-Lautrec erano cugini di primo grado. E 'stato anche se i problemi di salute di Toulouse-Lautrec sono stati il ​​risultato di generazioni di consanguineità. Come si TLS Inherited

Toulouse Lautrec sindrome è una malattia autosomica recessiva. Autosomica recessiva significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene. Entrambi devono passare quel gene al loro bambino. Le probabilità di entrambi i genitori portatori del gene concepire un figlio che sarà inerente entrambi i geni e sviluppare TLS sono 1 a 4.
Alcune complicanze della TLS

Toulouse Lautrec sindrome colpisce sviluppo della struttura ossea. Oltre a causare le ossa fragili e di alterare il normale sviluppo di altezza, i malati possono anche avere ispessimento delle ossa, dita corte, lo sviluppo lento e perdita ritardo di denti da latte. Denti adulti potrebbero mancare. Di spessore, ossa fragili si rompono facilmente. La clavicola e le falangi distali delle dita possono deteriorarsi lentamente nel tempo. Il midollo spinale può sviluppare curvatura della colonna vertebrale o scoliosi. TLS colpisce anche lo sviluppo delle ossa del viso e la parte superiore del cranio.
Durata prevista

Secondo i Hide and Seek Fondazione per lisosomiale Malattie Ricerca, il l'aspettativa di vita di una persona con sindrome di Toulouse Lautrec è normale. Cure mediche e dentistiche corretta aggiungerà notevolmente alla qualità della vita del paziente.
Trattamento per TLS

Non esistono protocolli di trattamento per curare TLS. Trattamento e cura implicano il mantenimento di salute generale e trattare le complicanze della malattia che colpisce. A causa della fragilità delle loro ossa, la complicazione maggiore per le persone con TLS è ossa rotte. La diagnosi precoce con un occhio verso la diminuzione o addirittura evitando la rottura delle ossa è essenziale per mantenere la salute generale. Igiene orale e cure odontoiatriche sono importanti anche per il mantenimento della salute generale in individui affetti. Perché altezza è colpito da Toulouse Lautrec Syndrome, l'ormone della crescita umano può essere considerato nel trattamento di TLS. Alcuni individui possono eventualmente bisogno di usare le stampelle o una sedia a rotelle al fine di mantenere la loro mobilità.
Quaility di Vita

Toulouse Lautrec sindrome è una malattia debilitante che può limitare la qualità di alcune aree della vita. Ad esempio, individuo con TLS stanno per essere avvertiti di non partecipare a sport di contatto. Tuttavia, il suo più celebre sofferente, Henri de Toulouse-Lautrec, ha continuato a essere un pittore pienamente attivo nella società del suo tempo.