Come diagnosticare la malattia di Wilson

Una malattia genetica grave con sintomi devastanti, malattia di Wilson provoca eccesso di rame ad accumularsi nel fegato, cervello e occhi. La malattia viene ereditata da entrambi i genitori ed è presente alla nascita. Tuttavia, non può essere diagnosticata fino all'adolescenza o all'età adulta, quando una persona comincia a mostrare sintomi. Esso è spesso scoperto a causa dello sviluppo di anomalie del fegato e problemi psichiatrici o neurologici. Continuate a leggere per imparare a diagnosticare la malattia di Wilson. Istruzioni
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escludere altre patologie. I sintomi della malattia di Wilson si sovrappongono con altre malattie genetiche che causano sintomi neurologici ed epatica (del fegato). Il medico dovrà vagliare a fondo per diagnosticare correttamente la causa dei sintomi.
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avere gli occhi testati. Un oftalmologo può utilizzare un dispositivo di prova per rilevare depositi anomali di rame nell'occhio, formando un anello arrugginita intorno parte o tutta la cornea. La presenza di questo anello indica quasi sempre la malattia di Wilson.
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un esame del sangue per analizzare il livello di ceruloplasmina, una proteina che contiene sei atomi di rame per molecola. Bassi livelli di ceruloplasmina indicano tossicità di rame, ma da solo questo test non è sufficiente per la diagnosi di malattia di Wilson. Alcune persone hanno ceruloplasmina livelli bassi, ma non hanno la malattia di Wilson.
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Dare un campione di sangue per misurare sia la concentrazione totale di rame nel sangue e il livello di rame, che non è legato alla ceruloplasmina .
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Valutare la concentrazione di rame nelle urine attraverso la raccolta di urine per 24 ore. Il laboratorio fornirà un contenitore sterile e misurare la quantità di rame che espellono in questo periodo. Queste informazioni possono aiutare il medico per escludere o diagnosticare la malattia di Wilson.
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Discutere una biopsia epatica con il medico. Di solito, semplici esami del sangue, delle urine e l'occhio sono sufficienti per diagnosticare il morbo di Wilson. In alcuni casi, sono necessarie biopsie epatiche e altri esami diagnostici.
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Determinare se è necessario per diagnosticare la malattia di Wilson, un test di densità ossea. Il disturbo può causare l'indebolimento delle ossa o rammollimento.