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Che cosa sono la genetica dietro osteoporosi?

L'osteoporosi è una malattia degenerativa comune che causa le ossa fragili. Ci sono alcuni fattori di rischio genetici per l'osteoporosi, compresi i cambiamenti nei geni che codificano per i recettori degli estrogeni e del collagene. Meccanismo

ossa sano equilibrio la loro continua perdita e guadagno di tessuto. In osteoporosi, la bilancia è spenta. Bone massa diminuisce; le ossa diventano fragili e soggette a fratture. La colonna vertebrale e del femore (osso della coscia) sono i siti di frattura più comuni.
Eredità
densità ossea

, la più importante determinante della resistenza ossea, è un tratto ereditabile, con i fattori genetici che rappresentano fino al 80 per cento della sua varianza. Figlie di donne con osteoporosi hanno una minore densità ossea e più alto rischio di fratture. Mentre molti fattori genetici influenzano il turnover osseo, il contributo di ciascuno è piccolo, quindi non esiste un singolo gene che causa l'osteoporosi.
Collagene

collagene di tipo I è una componente importante delle ossa sane. Cambiamenti nei geni per il collagene di tipo I, COL1A1 e COL1A2, sono associati con osteoporosi. Le persone con la SS o SS COL1A1 genotipo sono quasi tre volte più probabilità di fratturare loro colonna vertebrale rispetto alle persone con il genotipo SS.
Estrogen Receptor

donne in post-menopausa hanno bassi livelli di estrogeni e sono a maggior rischio per l'osteoporosi. Le donne con meno di 15 ripetizioni delle basi del DNA T e A (ripete TA) in una particolare regione del loro gene ESR1, che codifica per i recettori degli estrogeni, hanno tre volte il rischio rispetto alle donne con i numeri più alti di ripetizione.

Altri geni

variazioni nei geni IL6, RIL e ITGB3 aumentano il rischio di osteoporosi. Tali cambiamenti potrebbero interagire con altri geni o con fattori ambientali da influenzare il rischio per l'osteoporosi.