Informazioni sulla Krabbes Disease

Krabbe malattia è una malattia genetica molto rara che colpisce la crescita della guaina mielinica che circonda i nervi. E 'più comunemente diagnosticata nei bambini, e mentre ci sono trattamenti disponibili per alleviare i sintomi della malattia di Krabbe, non c'è cura conosciuta. Soprattutto quando diagnosticata nei bambini, la malattia di Krabbe è spesso fatale. Essa si verifica in circa uno su 100.000 nascite negli Stati Uniti. Biologia

malattia di Krabbe si verifica a causa di una mutazione genetica spontanea o ereditato. Il gene alterato, chiamato GALC, controlla la produzione del corpo di galattocerebrosidasi, un enzima che gestisce la crescita della guaina mielinica grasso che circonda i nervi del corpo. La mielina è una componente fondamentale del sistema nervoso del corpo, protegge i neuroni e di garantire la trasmissione accurata di informazioni tra cells.When galattocerebrosidasi nervo del corpo è difettoso, la mielina nel corpo autodistrugge, causando una serie di difficoltà.

con sintomi

Circa il 90 per cento di Krabbe diagnosi di malattia si verifica nei neonati. Malattia di Krabbe è quasi sempre immediatamente evidente, e sintomi includono difficoltà di alimentazione, pignoleria inspiegabile, convulsioni e spasmi, e graduale perdita della vista, l'udito e la malattia control.Krabbe muscolare può anche sviluppare in adolescenza. I sintomi della malattia di Krabbe nei bambini più grandi spesso iniziare con la visione dei problemi improvvisi, e includono difficultlies con i piedi e le abilità motorie. | Photos.com Trattamenti

Diversi trattamenti sperimentali possono contribuire ad alleviare i sintomi della malattia di Krabbe, come il midollo osseo e di sangue del cordone ombelicale. Tuttavia, entrambi questi trattamenti può essere rischioso e non sempre sono trattamenti di malattia effective.Krabbe variano tra pazienti e di solito vengono somministrati per alleviare i sintomi. La terapia fisica e occupazionale può aiutare a mantenere il tono muscolare sano e insegnare ai pazienti come realizzare le attività quotidiane, come lavarsi i denti e mettere su shoes.Drugs a volte sono prescritti per ridurre al minimo convulsioni ed episodi di vomito.
Prognosi

Purtroppo, la malattia di Krabbe infantile è di solito fatale prima che il bambino raggiunge l'età di due anni, e la durata media della vita di un neonato con malattia di Krabbe è di soli 13 mesi. Bambini e adolescenti con diagnosi di malattia di Krabbe possono vivere fino a 50 anni di età o più, a seconda della gravità della malattia.
Supporto Gruppi

malattia di Krabbe è difficile per pazienti e famiglie, e ci sono diverse organizzazioni - sia a livello nazionale e internazionale - che sia stata fondata per aiutare ad affrontare la diagnosi della malattia di Krabbe, tra cui La Leucodistrofia Fondazione United, Family Village e l'Organizzazione Nazionale per le malattie rare (vedi Risorse).