Malattia di Krabbe nei bambini

malattia di Krabbe, noto anche come leucodistrofia a cellule globoidi, colpisce il sistema nervoso centrale. La malattia può colpire persone di ogni età, anche se i sintomi sono generalmente molto meno grave negli adulti e nei bambini più grandi. Qualcuno potrebbe subire solo da debolezza muscolare e non verificarsi alcun disturbi cognitivi. Malattia di Krabbe nei bambini presenta un problema molto più serio. Importanza

Secondo la Mayo Clinic, circa uno su 100.000 americani si sviluppa la malattia di Krabbe. La maggior parte di questi casi si verifica nei bambini sotto i sei mesi di età. Non esistono cure per questa malattia spesso fatale. La maggior parte dei bambini con malattia di Krabbe muoiono prima di raggiungere l'età di 2. La malattia può progredire rapidamente nei bambini e portare alla morte per insufficienza respiratoria o diminuzione del tono muscolare e le complicanze dell'immobilità.
Sintomi

segni comportamentali della malattia di Krabbe ad esordio precoce includere pianto inspiegabile ed estrema irritabilità. I sintomi fisici includono convulsioni, perdita di controllo della testa, muscolare e rigidità degli arti, movimento compromessa, vomito, febbre e spasmi muscolari. Visione e dell'udito, nonché difficoltà di alimentazione, possono anche verificarsi. I bambini con malattia di Krabbe anche non raggiungono tappe dello sviluppo. Problemi respiratori e infezioni possono sviluppare nelle fasi successive della malattia. Consultare il pediatra immediatamente se nota uno qualsiasi di questi sintomi, per cui una diagnosi tempestiva può essere fatta.
Cause

Un difetto genetico ereditato da entrambi i genitori causa la malattia di Krabbe. Un bambino ha una probabilità del 25 per cento di sviluppare la malattia, quando entrambi i genitori sono portatori. Se solo un genitore è portatore del gene difettoso, un bambino realizzerà anche, ma non svilupperà sintomi. Questo difetto porta ad una mancanza nella galattocerebrosidasi, o GALC, enzima che mantiene mielina, che isola le fibre nervose. Una riduzione del risultato della mielina nel danno neurologico. La perdita di GALC causi un maggior numero di molecole galactolipid, che risiedono nelle cellule globoidi nel cervello. Alti livelli di una galactolipid noto come psicosina causa della produzione di mielina a rallentare o fermarsi, come le cellule che compongono questa sostanza auto-distruzione.
Trattamento

Con nessuna cura disponibile , trattamenti per la malattia di Krabbe invece concentrarsi su alleviare i sintomi. Farmaci per ridurre il vomito o convulsioni possono essere prescritti. Cavo di trasfusioni di sangue e trapianti di midollo sangue potrebbe dare qualche sollievo per bambini con la malattia. I neonati diagnosticati alla nascita potrebbe beneficiare di un trapianto di cellule staminali. Questa procedura sostituisce il midollo osseo di un bambino con midollo osseo da un adulto. Secondo la Mayo Clinic, sono necessarie ulteriori ricerche e di lungo termine di follow-up per valutare questa opzione. I trapianti non riescono a fornire benefici in bambini più grandi e feti con la malattia. Piccoli studi hanno dimostrato che l'utilizzo di una trasfusione di sangue del cordone ombelicale a introdurre cellule staminali del sangue sane con normale attività GALC in bambini che non abbiano manifestato sintomi può ridurre i sintomi neurologici. Questa procedura consente di mielina sviluppare regolarmente. Sebbene udito e la vista sono rimasti nella norma in questi bambini, che hanno fatto esperienza successiva compromissione delle capacità motorie e di espressione linguistica. La terapia genica potrebbe essere utilizzato in futuro per sostituire il gene difettoso con uno sano.
Screening

Lo screening neonatale per la malattia di Krabbe può portare alla diagnosi precoce. Quando la diagnosi si verifica poco dopo la nascita, trapianti di cellule staminali che potrebbero rallentare l'insorgenza della malattia può essere eseguita in alcuni casi. La diagnosi precoce permette anche di ricevere pronta assistenza e di supporto, che può migliorare la qualità della vita. Lo screening pre-gravidanza, compresa la consulenza genetica, aiuterà anche a capire i rischi di avere un bambino, se voi e il vostro partner sono portatori del gene della malattia di Krabbe.