Malattia di Krabbe fatti

malattia di Krabbe è una malattia genetica rara, in cui il rivestimento protettivo che circonda i nervi non riesce a formare. Malattia di Krabbe appare di solito nei bambini, e che provoca una progressiva disabilità prima che porta alla morte del paziente. Trattamenti, come trapianti di midollo osseo, da estranei che inducono il corpo del paziente per produrre un nuovo tipo di sangue può aiutare a rallentare la progressione della malattia di Krabbe, ma nessuna cura attualmente esistente. Causa

Le persone che sviluppano la malattia di Krabbe mancano di un enzima chiamato galattocerebrosidasi o GALC, che svolge un ruolo chiave nella formazione della guaina mielinica che protegge i tessuti nervosi. La carenza GALC nasce dalla irregolarità del cromosoma 14q31 che passano dai genitori ai figli. I test genetici in grado di identificare quali i genitori hanno un rischio di avere un bambino che sviluppa la malattia di Krabbe.
Sintomi

sintomi della malattia di Krabbe non compaiono alla nascita per i neonati che sviluppano la condizione. I bambini che non hanno la malattia di Krabbe smetteranno di mangiare, perdere il controllo delle loro teste, diventare spastica e progressivamente perdono la loro vista e l'udito. Sintomi meno specifici di malattia di Krabbe infantile includono estrema irritabilità, pianto costante e vomiting.When malattia di Krabbe appare per primo durante l'infanzia o l'età adulta, la gente troverà sempre più difficoltà a camminare, lentamente perdono la loro vista e diventano sempre più scoordinato. Queste menomazioni progresso di cecità e paralisi. | Photos.com Trattamenti

neonati con malattia di Krabbe può beneficiare di ricevere trasfusioni di sangue del cordone ombelicale di neonati a cui non sono legato. I pazienti più anziani malattia di Krabbe hanno mostrato miglioramenti dopo aver ricevuto il trapianto di midollo osseo, anche da non familiari. Questi trattamenti non curano la malattia di Krabbe, però. Come Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo fatto note foglio, "In generale, il trattamento per la malattia è sintomatico e di supporto. La terapia fisica può aiutare a mantenere o aumentare il tono muscolare e la circolazione".
Prevalenza

malattia di Krabbe si verifica molto raramente. Una revisione della ricerca sulla condizione preparato per il National Institutes of note Salute che solo circa 1 ogni 100.000 americani viene diagnosticato con la malattia di Krabbe. Delle persone con malattia di Krabbe, tra l'85 per cento e il 95 per cento di sviluppare la condizione prima di raggiungere l'età di 2 anni.
Prognosi

Quasi ogni bambino con malattia di Krabbe muore prima di arrivare a 2 anni. Il 10-15 per cento dei bambini che sviluppano la malattia di Krabbe può vivere per diversi anni dopo la diagnosi, ma la condizione si accorcia la vita.