Sindrome cleidocranial displasia

sindrome displasia Cleidocranial, o CLCD, è una condizione congenita che colpisce i denti e le ossa, come il cranio, costole e clavicole. Cleidocranial displasia è classificata come una malattia rara, e segni della sindrome sono di solito visto prima nei neonati e nei bambini. Grazie alle sue origini genetiche, cleidocranial displasia può essere trasmesso attraverso le generazioni. Storia

sindrome displasia Cleidocranial è stato scoperto nel 1892 da due ricercatori di nome Marie e Stanton e una volta era conosciuto come cleidoc Disostosi ranial prima di essere rinominato in una conferenza nomenclatura nel 1969. Anche se questa sindrome è molto rara, i casi e sintomi di displasia cleidocranial continuano a essere segnalati, e documenti di letteratura questi reportage nel lontano 1897.
Provoca

Perché cleidocranial sindrome displasia è una malattia genetica, le cause possono solitamente essere attribuito ad una mutazione nei geni come il gene RUNX2, che è responsabile della produzione di una proteina che aiuta nel corretto sviluppo della cartilagine e ossa. Tuttavia, anche se mutazione genica è il colpevole di molti casi di sindrome displasia cleidocranial, ci sono casi in cui non esistenti mutazione nel gene RUNX2 è presente, significa che una mutazione non è necessaria per la sindrome cleidocranial a sviluppare nel corpo.


Identificazione

sindrome displasia Cleidocranial è comunemente identificato da sottosviluppo in molte delle ossa del paziente. In molti casi, collarbones sono o gravemente sottosviluppati o mancanti dal corpo del tutto. Altri attributi fisici alla sindrome cleidocranial displasia includono caratteristiche sproporzionate del viso come un ampio fronte e mascella piccola, larga pollici, piedi piatti e bassa statura complessiva. Problemi dentali come cisti e denti deformi sono anche segni comuni della sindrome thel.
Effetti

effetti causati dalla sindrome cleidocranial displasia includere la densità ossea influenzato negativamente e l'osteoporosi. Ossa in pazienti che sono stati diagnosticati con sindrome cleidocranial displasia sono più inclini a diventare debole e rompere a causa della quantità abbassate di densità ossea. Scoliosi, piccoli diametri pelvici, infezioni dell'orecchio continue e difetti della parola sono anche gli effetti comuni di questa sindrome.
Prevenzione /soluzione

Anche se i sintomi della sindrome cleidocranial possono essere trattati , come ad esempio il trattamento delle cisti orali e riparare i denti allineati, non esiste una cura per la sindrome stessa. Altre opzioni di trattamento per i sintomi includono assunzione di calcio e vitamina D per la salute delle ossa, sottoposti a terapia del linguaggio e l'uso di tubi timpanostomia per le infezioni dell'orecchio.