Quali sono le funzioni del cromosoma 6p?

Cromosomi microscopiche all'interno di ciascuna di nuclei di cellule 'determinare il vostro corredo genetico. In genere, gli esseri umani hanno 23 coppie o 46 cromosomi singoli. Il Cromosoma Disorder Support Group Rare (Unico) spiega che ogni cromosoma ha un centromero o costrizione con un braccio lungo (q) e un braccio corto (p), che uniscono al centromero o centro. Quando qualcuno manca la (p) petite braccio del cromosoma 6, una condizione cromosomica rara - 6p cancellazione - avviene o terminale (una pausa) o interstizialmente (due pause). Entrambe le rotture riguardano le funzioni fisiologiche e mentali simili, anche se funzionante individuo può variare in modo significativo. Funzione cardiovascolare

esperti associano sia il terminale e forme interstiziali con cuore funzioni compromesse. La Uniti National Library of Medicine USA si riferisce specificamente a soffi cardiaci e tachicardia (battito cardiaco accelerato). Nei neonati, malattie cardiache gravi può portare ad una crescita ridotta e bassa statura permanente. Trattamenti ormonali, tuttavia, possono stimolare la crescita normale.
Occhi, orecchie e naso

soppressione di questo cromosoma colpisce anche la sezione anteriore (frontale) dell'occhio. Con una delezione terminale, gli occhi appaiono inclinati, impostare ampiamente a parte. Inoltre, entrambe le eliminazioni possono portare ad una elevata probabilità di compromissione, anche sordità. Altre caratteristiche includono malformazione e basso posizionamento delle orecchie. Il naso ha anche un posizionamento più basso e un ponte più ampio.
Cognitive Development

Entrambe le eliminazioni possono portare a ritardi cognitivi e di apprendimento di valore moderata o acuta, tra cui ritardo mentale. La maggior parte presuppongono che il più piccolo la cancellazione, la meno grave della perdita di valore, ma il Cromosoma Disorder Support Group Rare (Unico) ha notato una notevole variabilità e le relazioni che alcuni bambini hanno il normale sviluppo cognitivo. La condizione colpisce funzione di linguaggio più che abilità matematica.
Discorso Sviluppo

A causa di problemi con l'udito e cognitive funzioni, un ritardo nella capacità di comunicazione naturalmente risultati. A 2-3 anni, i bambini con 6p delezione generalmente cominciano a parlare singole parole. Questo ritardo dello sviluppo influisce funzionamento sociale e fiducia in se stessi. Spesso i bambini imparare a mescolare la firma con il discorso di comunicare.
Motor Funzioni

Anche se la dimensione della delezione non influenza la mobilità, tutti i bambini con la cancellazione 6p hanno ritardi con tappe dello sviluppo motorio. A un estremo, i neonati possono verificarsi ipotonia (diminuzione del tono muscolare) a vari livelli. Alcuni richiedono una sedia a rotelle per le gite all'aria aperta, mentre altri godono di alcune normali attività normali di infanzia. (Rif. 1)
Altre funzioni

Quelli con delezioni interstiziali possono verificarsi problemi con la funzione renale, lussazione articolare ed ernie. Alcune presentano altre caratteristiche fisiche: palatoschisi, accorciati collo, eczema e malformazioni delle mani o dei piedi. Chiaramente, non tutte le condizioni necessariamente si manifestano in persone con 6p cancellazione; funzionamento individuale varia in modo significativo

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