Test genetici per la perdita dell'udito

cambiamenti deleteri nei geni sono la causa di molti tipi diversi di patologie umane. Questi geni sono ereditati dalla madre e il padre e il risultato di una mutazione casuale. Anche se le malattie genetiche di solito può essere diagnosticata dai sintomi, test genetico è importante per esplorare la causa principale di alcuni disturbi. Genetica causa

Secondo l'Istituto Nazionale di Deafness e altri disturbi comunicativi, la metà dei 4.000 bambini nati sordi ogni anno hanno una malattia genetica, i restanti casi sono o non-genetica o sconosciuta. Dei casi genetiche, il 70 per cento sono dovuti a caratteri recessivi (il che significa che due copie recessive hanno bisogno di essere ereditato), il 15 per cento sono dovuti a tratti dominanti (che richiedono una sola copia dominante) e il restante 15 per cento con le altre forme di eredità. Il novanta per cento dei bambini con ipoacusia sono nati da genitori che possono sentire.

Sordità genetica non sindromica e sindromica può essere diviso in due categorie principali. Perdita di udito non sindromica, che costituisce i due terzi di tutte le cause genetiche, non è associata ad altri segni e sintomi. Sordità sindromica costituisce l'altro terzo, ed è accompagnata da alterazioni in altre parti del corpo. | Photos.com Geni

Secondo i Centers for Disease controllo e la prevenzione, il GJB2 gene sono la prima causa di perdita uditiva genetica. Esso codifica per una proteina chiamata connessina 26, che aiuta il cambiamento del suono in aria per segnali nervosi nel cervello all'interno della coclea dell'orecchio. Ci sono più di 400 note cause genetiche della perdita dell'udito, ma solo GJB2 è stimato essere responsabile di circa la metà di tutti i casi recessivi e un terzo del totale dei casi di perdita dell'udito.
Genetic Testing

GJB2 è non sindromica in natura. I casi non sindromici restanti sono causate da 13 geni dominanti e otto geni recessivi. Il test genetico coinvolge sequenziamento queste regioni alla scoperta delle particolari modifiche che hanno portato alla perdita di udito. Sapere quali geni contribuiscono a una funzione è fondamentale, perché i ricercatori devono sapere come qualsiasi deviazione nel codice genetico può interferire con il funzionamento di una proteina.
DNA mitocondriale

maggior parte del DNA si trova nel nucleo della cellula, ma una serie di disturbi sindromici sono condizioni mitocondriali. Queste condizioni sono originari e coinvolgono DNA test trovato mitocondri dove l'energia viene prodotta piuttosto che il nucleo. Il DNA mitocondriale viene ereditato esclusivamente dalla madre e non è in alcun modo dal padre.