Sindrome di Crouzon e cardiopatia congenita

Sindrome di Crouzon, nota anche come sindrome di Crouzon, possono avere una qualche relazione con la malattia di cuore congenita. Il difetto genetico che causa cranio deforme e ossa facciali nei neonati e nei bambini possono essere contenute negli stessi geni che regolano lo sviluppo del muscolo cardiaco durante lo sviluppo del bambino nel grembo materno. Anche se non tutte le cardiopatie congenite è causato dalla genetica, le persone con la sindrome di Crouzon possono beneficiare di esami cardiaci. Crouzon Sindrome

Sindrome di Crouzon provoca una condizione chiamata craniosynostosis in cui le ossa che formano quella miccia cranio insieme prematuramente. I bambini nati con la sindrome di Crouzon tendono ad avere sporgenti, occhi distanti, un prominente mascella inferiore, e un piccolo naso tipicamente indicato. Essi possono anche soffrire di problemi all'udito. Alcuni dei bambini visualizzare questi sintomi alla nascita, mentre altri a sviluppare nel corso dei primi anni, come il cranio e delle ossa facciali crescono.
Cause di Crouzon Sindrome

Crouzon risultati Sindrome da informazioni errate su due specifici geni chiamati geni del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR). Un bambino può ereditare questo gene difettoso, o il gene può semplicemente mutare (cambiare) da solo. Dal momento che il gene deve essere presente in una sola i genitori a trasmetterla al bambino, chi soffre di Crouzon Sindrome faccia un 50 per cento di probabilità dei loro figli che portano la stessa mutazione.
Congenita del cuore Malattia

cardiopatia congenita si riferisce a qualsiasi condizione anormale del cuore presenti alla nascita. Come si forma una baia nel grembo materno, il suo cuore si sviluppa da una struttura in tubo-come semplice nel familiare muscolo quattro camere. Secondo la Mayo Clinic, i difetti cardiaci tendono a verificarsi tra i 22 e 28 giorni dopo il concepimento. Problemi cardiaci congeniti possono andare da scoprire o meno per molti anni. Anche se la condizione risponde al trattamento durante l'infanzia, può peggiorare nel corso della vita, che richiede attenzione medica ulteriormente.
Cause di cardiopatie congenite

Le ragioni di tale difetti, mentre insufficientemente compreso, sembrano comprendere la genetica, la salute della madre, o la presenza di alcuni farmaci nel sangue. Pazienti con sindrome di Down hanno spesso cuori difettosi, come fanno coloro che mancano completa genetico "programmazione" sul loro 22 ° cromosoma. Mamme in attesa con una storia di diabete o rosolia, o che usare alcool, il litio anti-depressivo, o il farmaco acne Accutane, può rischiare di passare i difetti del cuore ai loro figli.
Possibile connessione

Mentre i ricercatori non hanno dimostrato un legame tra la sindrome di Crouzon e cardiopatie congenite, alcuni casi di studio indicano che un tale collegamento può esistere. Il German Heart Center ha riferito che la ricerca sugli animali dimostra qualche indicazione che i geni FGFR che influenzano la sindrome di Crouzon possono anche svolgere un ruolo nello sviluppo del cuore. Lo stesso rapporto ha dato l'esempio di una donna con la sindrome di Crouzon che hanno richiesto un intervento chirurgico per chiudere un difetto cardiaco congenito, e ha raccomandato che chi soffre di sindrome dovrebbero ricevere gli esami cardiaci.