Chi ha scoperto la malattia di Krabbe?

Malattia di Krabbe è una malattia genetica rara che deriva da una carenza di un enzima chiamato galattocerebrosidasi, che porta alla produzione di tossine nel cervello e danni neurologici. La malattia prende il nome dal neurologo danese Knud Krabbe che per primo ha diagnosticato i bambini con questa condizione nel 1900. La malattia è più diffusa nei bambini di età compresa tra 3 e 6 mesi, che è conosciuta come la malattia di Krabbe infantile tra. Malattia di Krabbe infantile tardiva viene diagnosticata tra i 6 mesi a 3 anni tra. Malattia di Krabbe colpisce giovanile di età compresa tra 3 e 8. Adult-insorgenza malattia di Krabbe si pone dopo l'età di 8.
malattia di Krabbe sarà spesso essere diagnosticata entro i primi 12 mesi.
Storia

malattia di Krabbe può essere fatta risalire al 1916 quando Krabbe prima diagnosi i neonati con il disordine. Krabbe ricercato cinque bambini da due famiglie che avevano drammatici episodi di pianto e irritabilità prima dei 6 mesi di età. Spasmi I bambini poi sviluppate causata da luce, il rumore e il tatto. Prima erano 2 anni, tutti i bambini morirono. Krabbe specificato le cellule nel cervello manca enzimi adeguati, e la malattia è stato chiamato dopo di lui.
Importanza

Uno ogni 100.000 consegne negli Stati Uniti risultati in un bambino nato con la malattia di Krabbe, secondo Speranza Fondazione di Hunter, che è stata fondata da ex quarterback NFL Jim Kelly e sua moglie Jill di fornire ricerca e informazioni sulla malattia di Krabbe. Quasi due milioni di persone sono portatori del deficit genetico che è responsabile per la condizione. No esiste cura per questa malattia rara.
Effetti

Effetti della malattia di Krabbe includono ritardi nello sviluppo, convulsioni, irritabilità, perdita della capacità di controllare i muscoli e un calo del muscolo dell'occhio. L'Istituto nazionale dei disordini neurologici e Stroke rapporti che i bambini che hanno contratto la malattia sono più probabilità di morire prima dei 2 anni.
Fraintendimenti

Nelle prime fasi di malattia di Krabbe, i neonati hanno problemi di alimentazione, convulsioni esperienza, e piangere eccessivamente. E 'comune per i bambini in questa fase ad essere mal diagnosticati con condizioni come coliche, reflusso, allergie alimentari e la paralisi cerebrale. .
Prevenzione /soluzione

Mentre esiste attualmente alcuna cura, l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e ictus afferma che, in alcuni casi in cui i pazienti con deficit genetico ricevuto ombelicale Le cellule staminali-cordone-sangue da donatori prima apparivano i sintomi, i destinatari di cellule staminali sviluppate danni neurologici minori. Trapianto di midollo osseo sono efficaci nei casi lievi. Il trattamento è principalmente di supporto e terapia fisica può migliorare il tono muscolare e la circolazione.