Radiale Aplasia-piastrinopenia Sindrome

Radial sindrome aplasia-trombocitopenia è una malattia genetica rara. E 'noto anche come trombocitopenia con assenza del radio, o TAR, sindrome. E 'stato descritto da Judith G. Hall, MD, nel 1969. Sebbene ricercatore John K. Wu, MD, ha documentato più di 20 sintomi del disordine, i suoi sintomi principali sono una conta piastrinica molto bassa che porta a ecchimosi e emorragie, nonché l'assenza del radio dell'avambraccio. Essa si verifica circa 4,2 volte ogni 1 milione di nati vivi. Anche se la sindrome TAR può causare la morte precoce a causa di hemorraging o organo difetti, i bambini che hanno e ricevono un trattamento efficace può essere in grado di avere una durata di vita normale e di vivere in modo indipendente. I sintomi primari

I sintomi della sindrome TAR includono sintomi primari, quelli che sono causati direttamente dalla anomalia genetica, e sintomi secondari, causati dai sintomi primari. Non tutte le persone con sindrome TAR hanno tutti i sintomi primari o secondari, ma tutti i pazienti mancano il raggio in una o entrambe le braccia e spettacolo trombocitopenia, o molto bassa conta piastrinica, sintomi entro i primi 18 mesi di vita.

sintomi primari: Trombocitopenia - molto basso numero di piastrine, frammenti cellulari che sono necessari per sangue megacariociti clottingUnderdeveloped o assente, le cellule del midollo osseo che producono plateletsEosinophilia - elevato numero di eosinofili, cellule del sangue che combattono infectionAnemia - basso raggio ironMissing sangue ossea in uno o entrambi armsMissing, anormale o sottosviluppati osso ulna in uno o entrambi spalla armsAbnormal hipsKnees e /o le rotule jointsDislocated sono parzialmente dislocati o anormalmente coltivate togetherFemoral torsione - osso lungo della coscia contorto di positionTibial torson - tibia è twistedAbsence di fibula (perone) Piccoli piedi con anormale punta placementSevere intolleranza al milkHeart defectsKidney utero defectsUnderdeveloped di mucca e la vagina
sintomi secondari

lividi e /o emorragia a causa di morte dovuta thrombocytopeniaEarly a hemorrhagingWrist e ginocchio artrite a causa di eosinofilia e sanguinamento dislocationsIntestinal causa di latte intoleranceInfertility nelle donne a causa di malformazioni uterine | Photos.com Prognosi

I bambini nati con la sindrome TAR è probabile avere trombocitopenia cronica, più volte quando il loro trombocitopenia si fa più acuta e provoca gravi contusioni ed emorragie. Tuttavia, da 6 anni, la maggior parte dei bambini con la condizione di sviluppare quasi normale conta piastrinica, e il rischio di emorragia diventa minore. Secondo Wu, se un bambino con la condizione vive passato 2 anni, lei avrà una speranza di vita normale

Persone che hanno aplasia radiale -. Mancante osso raggio o ossa - e non altre deformità braccio può imparare di svolgere tutte le normali attività della vita quotidiana se ricevono adeguati rinforzi braccio ortesi. La prognosi per le persone che hanno difetti di organi e difetti scheletrici al di là delle armi dipende dal tipo di difetto e il trattamento che ricevono.
Trattamento

Il trattamento dipende dalla tipo e la gravità dei sintomi. Wu afferma: "Di gran lunga, il trattamento più importante è la trasfusione di piastrine." Altri comuni trattamenti comprendono l'uso di controventi ortesi personalizzate e interventi chirurgici per rendere gli arti colpiti più funzionale, simmetrico o estetico. Anche se l'amputazione per preparare il paziente di indossare un arto protesico o degli arti è una opzione, le persone con la sindrome di aplasia-trombocitopenia radiale spesso non hanno abbastanza forza di base-muscolare di utilizzare una protesi in modo efficace, e pazienti con le mani funzionali in genere trovano più utili che le braccia più lunghe che le protesi trapianto di midollo provide.Bone è una opzione per le persone la cui tendenza a emorragia non è migliorata con piastrine problemi transfusions.Intestinal causa di intolleranza al latte di mucca può essere affrontato eliminando il latte di mucca dalla dieta.

prevenire problemi

I pazienti e le loro famiglie possono prevenire molti degli episodi di emorragie associate alla sindrome TAR. Buone le misure di prevenzione sono le seguenti: In fase di lesioni transfusionsAvoiding piastrinici - che indossava un casco morbido può utilizzare helpAvoiding di farmaci che riducono la coagulazione, tra cui l'aspirina e farmaci anti-infiammatori non steroidei, o NSAIDsTreating piccoli tagli e siti di iniezione, ponendo prolungato, ferma, costante pressione su di loro fino al loro arresto sanguinamento