Sindrome di Down Test genetici

Il codice genetico di un organismo determina come l'organismo sarà messo insieme e opera nel mondo. A volte si verificano errori nel codice genetico umano. Questo può causare deficienze fisiche e mentali che sono difficilmente visibili, o può risultare in condizioni con sintomi e caratteristiche specifiche che sono immediatamente evidenti e problematico. La sindrome di Down rientra in quest'ultima categoria, e questo disturbo può essere confermata attraverso test genetici. Definizione

la sindrome di Down, o trisomia 21, è una condizione genetica in cui un individuo ha un cromosoma 21 in più. Il cromosoma in più significa che l'individuo affetto ha 47 cromosomi invece dei normali 46. I risultati cromosoma in più in una faccia piatta, da lieve a grave ritardo mentale e ritardo della crescita. La condizione si verifica in circa 1 su 800 nascite.
Screening

test genetici è il primo passo per lo screening per la sindrome di Down. Il primo test genetico è un esame del sangue nota come espanso AFP. Si esegue al 15 a 20 settimane di gestazione e combinato con l'età della madre per dare un'approssimazione di rischio per la consegna di un bambino con sindrome di Down. Il secondo metodo di screening è chiamato traslucenza nucale (NT). Questo viene fatto a 11 a 14 settimane di gestazione, e si tratta di una semplice ecografia della piega di pelle sulla parte posteriore del collo del feto '(la regione nucale). Nessuno di questi test in grado di determinare con certezza che un feto ha la sindrome di Down. Sono usati come mezzo per valutare il rischio del feto in via di sviluppo la condizione.
Amniocentesi

amniocentesi è un mezzo primario di test genetico per la sindrome di Down . Questo test viene effettuato a 15 a 20 settimane di gestazione. Si tratta di pungere l'addome con un ago lungo e disegno liquido amniotico dal sacco amniotico. Il fluido dal test viene inviato ad un laboratorio e una analisi cromosomica è fatto. Il test è molto preciso, ma non comportano un rischio di aborto spontaneo, che si traduce in circa 1 su ogni 100 test (questo tasso varia da impianto). I risultati sono disponibili in 2 settimane.
CVS

Prelievo dei villi coriali, o CVS, è un altro metodo di test genetico per la sindrome di Down. In questo test, un pezzo di tessuto viene prelevato dalla placenta per analisi cromosomica. Il tessuto è ottenuto mediante puntura dell'addome (simile alla amniocentesi) o attraverso utilizzando un catetere attraverso la cervice. Il rischio di aborto spontaneo per questa procedura è la stessa per amniocentis, ed i risultati richiedono la stessa quantità di tempo. Il vantaggio di questo test è che può essere fatto in precedenza in gravidanza (da 10 a 12 settimane).
Nuovi metodi

Un nuovo strumento di screening precoce per Down La sindrome comporta soltanto un semplice esame del sangue. Il test è meno rischioso di altri test e si basa sul principio che le cellule del rilascio del DNA fetale placentare come entrano sangue della madre e sono ripartiti. Il test può essere fatto il più presto cinque settimane di gestazione.