Come diagnosticare la sindrome di Turner

Con un'incidenza di circa un caso ogni 2.500 nascite femminili, sindrome di Turner è una malattia cromosomica genetica relativamente rara che colpisce solo le ragazze. Esso è caratterizzato dalla presenza di un solo cromosoma X completamente funzionale, con conseguente caratteristiche sessuali sottosviluppati e altre anomalie dello sviluppo mentale e fisica. Mentre la maggior parte degli effetti della condizione sono innocui, le ragazze con sindrome di Turner sono ad aumentato rischio di sviluppare difetti cardiaci congeniti. Continuate a leggere per imparare a diagnosticare la sindrome di Turner. Istruzioni
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Essere consapevoli del fatto che circa il 98 per cento delle gravidanze che coinvolgono un feto con sindrome di Turner fine in aborto spontaneo. Aborto Spontaneo sarà spontanea e inevitabile. Alcune stime suggeriscono che la sindrome di Turner può rappresentare ben il 10 per cento di tutti gli aborti negli Stati Uniti ogni anno.
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sapere che i fattori di rischio per la sindrome di Turner sono poco conosciute. Mentre la condizione è di origine genetica, non esiste un processo affidabile attraverso il quale i genitori o futuri genitori possono essere sottoposti a screening per determinare se la loro figlia sarà ad aumentato rischio di sindrome di Turner.
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Avere uno screening prenatale per la sindrome di Turner eseguita per diagnosticare la condizione prima della nascita di sua figlia. Una prova di liquido amniotico (chiamato "amniocentesi" anche), che i campioni del liquido che circonda il feto nel grembo materno, schermi per la prova genetica della sindrome di Turner. L'amniocentesi viene in genere eseguita tra le settimane XV e XX della gravidanza.
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diagnosticare la sindrome di Turner in una neonata da avere un esame del sangue chiamato "cariotipo" eseguita. Questo esame del sangue sarà proiettato per la composizione dei cromosomi della ragazza, che identifica se un solo cromosoma X pienamente funzionale esiste. E 'il test più comunemente utilizzato per diagnosticare la sindrome di Turner e ha il più alto tasso di precisione.
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riconoscere i sintomi di sviluppo della sindrome di Turner, se il disturbo non è stato trovato al momento della nascita. Una ragazza che è insolitamente breve, mostra gonfiore delle mani e dei piedi, ha un collo palmate, occhi cadenti o una bassa attaccatura dei capelli può avere la sindrome di Turner. Se questi sintomi compaiono in combinazione con l'assenza di un ciclo mestruale e /o aumento di peso /obesità, allora si dovrebbe avere la vostra figlia test per la sindrome di Turner. Il test del cariotipo è utilizzato per rilevare la sindrome di Turner in crescita o cresciuti pazienti.