Come diagnosticare coloboma

Un coloboma è un buco in una delle strutture dell'occhio, come la palpebra, iride, cristallino, retina o disco ottico. Spesso è un difetto congenito che si verifica quando una fessura coroide non riesce a chiudere durante lo sviluppo fetale. Istruzioni
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Osservare i sintomi di presentazione di un coloboma. Può apparire come un nero, stretta intorno al diaframma o una tacca nera sul bordo della pupilla. I pazienti possono riferire offuscamento della vista, le immagini fantasma o altri problemi di visione.
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Raccogliere la storia del paziente, soprattutto durante la gravidanza. I pazienti affetti da coloboma hanno spesso altri membri della famiglia con una storia di colobomi e altri difetti di nascita, soprattutto del viso. Un pediatra dovrebbe rivedere ogni storia di problemi progressivi con la cornea.
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effettuare una valutazione oculistica completa. Ciò può richiedere l'anestesia generale nel caso dei bambini ed eventuali conclusioni includono tumori dermoidi nelle palpebre o della sclera, cataratta e difetti delle sopracciglia. I pazienti con un coloboma possono occasionalmente avere una ostruzione del sistema lacrimale.
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identificare eventuali sindromi associate con coloboma. Può essere un segno di molti disturbi diversi, alcuni dei quali piuttosto gravi. Questi includono la sindrome di banda amniotica, sindrome di Franceschetti, sindrome di Fraser, sindrome di Goldenhar, Manitoba Oculotrichoanal sindrome e la sindrome di Treacher Collins.
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Autodisciplina di imaging scansioni come indicato. Per esempio, un paziente con un coloboma causato da sindrome di Treacher Collins avrà bisogno di una Tomografia Computerizzata (TC) delle orbite e del cranio. Molte sindromi associate con coloboma richiederanno un Resonance Imaging (MRI) magnetica del cervello e nervi ottici.