Come diagnosticare la Retinite Pigmentosa

La retinite pigmentosa è un termine generale per un gruppo di malattie genetiche dell'occhio caratterizzata da una perdita della visione periferica e della visione notturna. E 'causata da difetti di più di 100 geni che causano distrofie alla retina e l'epitelio della retina. Istruzioni
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Osservare la comparsa di retinite pigmentosa. I primi sintomi sono in genere difficoltà a svolgere compiti in condizioni di scarsa luminosità, come al crepuscolo o nebbia. I pazienti possono anche richiedere un periodo prolungato di regolare tra luce e buio.
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successivo documento sintomi della retinite pigmentosa. I pazienti possono sperimentare una visione a tunnel, anche se la perdita della visione periferica è spesso asintomatica. Altri sintomi includono sbattere contro mobili, difficoltà con lo sport e di vedere continui lampi di luce.
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Condurre un esame oculare. L'acuità visiva può variare da 20/20 a quasi cecità pazienti in ritardo nella malattia e la maggior parte degli adulti hanno cataratta subcapsulare posteriore. Altri risultati chiave sono spicole ossee, un nervo ottico con un pallore cereo e retina attenuazione arteriolare.
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Eseguire studi di laboratorio per eliminare le altre diagnosi. Sifilide e toxoplasmosi sono agenti infettivi che sono comunemente scambiati per la retinite pigmentosa. Malattie aggiuntivi che possono mascherarsi da retinite pigmentosa includono Abetalipoproteinemia, atrofia gyrate, sindrome di Kearns-Sayre e malattia di Refsum.
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Prendere test di imaging per confermare una diagnosi di retinite pigmentosa. Un elettroretinogramma (ERG) è il test più importante per la retinite pigmentosa, perché può rilevare compromissione dei fotorecettori ancora mite. Un ERG può anche misurare la funzione di asta e cono della retina e di solito è anomalo da prima infanzia. Una grave perdita della funzione del cono è caratteristico ed è accompagnata da una perdita di funzione dell'asta in vari gradi.