Posizione | Salute e malattia | Salute e malattia | Salute |  

È di Alzheimer ereditato?

Le cause della malattia di Alzheimer non sono ancora ben compresi, tanto più che la malattia sembra avere un certo numero di radici diverse. Tuttavia, una serie di problemi genetici hanno dimostrato di contribuire allo sviluppo del morbo di Alzheimer, e questi sono discussi nel contesto di altre teorie. Tipi

Anche se nessuna causa del morbo di Alzheimer è stato mai completamente descritti, l'ereditarietà è stato collegato a due grandi forme della malattia. Esordio precoce di Alzheimer, che colpisce solo il 5 per cento delle persone che soffrono di questa malattia, secondo il National Institute on Aging (NIA), è stata associata a mutazioni sul primo, cromosomi 14 e 21. Questo porta ad un aumento della produzione di beta-amiloide, un componente delle placche associate alla malattia. I figli di un genitore con una di queste mutazioni hanno un 50/50 di probabilità di sviluppare il morbo di Alzheimer. Collegamenti genetici ad insorgenza tardiva di Alzheimer sono meno certi, sebbene la presenza di un gene per APOE (apolipoproteina E) ε4, che si trova sul cromosoma 19, contrassegnare un fattore di rischio per sviluppare la malattia. Secondo la NIA, questo gene può influenzare l'età in cui la malattia si sviluppa, ma la sua sola presenza non sempre significa che la malattia si svilupperà.
Identificazione

Metodi di diagnosi Alzheimer non hanno finora generalmente coinvolto test genetici, e attualmente comprende, secondo l'Associazione Alzheimer, test per la demenza, una revisione della storia clinica del paziente, un esame di Stato mini-mentale (MMSE, in cui il paziente viene chiesto un numero di domande e di individuare un certo numero di oggetti e di fatti), così come i test fisici e neurologici (MRI, fMRI, CT). Tuttavia, nel numero di Lancet Neurology agosto 2007, Bruno Dubois fa le raccomandazioni per la revisione dei criteri in base alla presenza di biomarcatori (sezioni del codice genetico che potrebbe indicare la possibilità di un tratto).

Effetti

Alzheimer è una malattia i cui effetti sono sia irreversibile e incurabile. Due malformazioni cerebrali distinti si verificano in Alzheimer: placche e grovigli. Secondo l'Associazione Alzheimer, placche sono accumuli di beta-amiloide tra i neuroni (cellule cerebrali), mentre i grovigli, intrecciati come il loro nome suggerisce, sono composte da una proteina chiamata tau. Queste malformazioni contribuiscono alla demenza di Alzheimer, perdita di memoria, confusione e gli altri sintomi della malattia. Legami genetici sono stati fatti in alcuni casi allo sviluppo di placche e grovigli.
Teorie /speculazione

Nel numero di febbraio 2009 di Nature, Anatoly Nikolaev suggerisce che il componente beta-amiloide della malattia di Alzheimer potrebbe essere una ripartizione dei processi regolatori naturali che è il risultato naturale di invecchiamento. Altre ricerche hanno suggerito che l'herpes simplex 1 potrebbe giocare un ruolo nello scatenare la malattia.
Potenziale

Sulla base delle raccomandazioni dei ricercatori, come Dubois, può diventare standard nella futuro, con un aumento della qualità dei test e comprensione delle componenti genetiche della malattia, di utilizzare test genetici sia schermata per Alzheimer e per diagnosticare esso. La ricerca futura potrebbe aiutare i medici e gli scienziati a capire meglio il motivo per APOE ε4 influenza la malattia di Alzheimer nei pazienti ad esordio tardivo e per vedere se ci sono altri fattori genetici associati.