Malattie genetiche infantili

Negli Stati Uniti, prima di madre e il suo bambino appena nato lasciare l'ospedale, il bambino ha di sangue prelevato per mezzo di una procedura comunemente chiamato un "test di bastone tallone." Una piccola quantità di sangue viene prelevato pungendo tallone del bambino, e il sangue è utilizzato per testare per una varietà di disturbi endocrini, metabolici e sangue ereditarie. Alcuni test sono necessari in tutti gli Stati Uniti, mentre altri test variano stato per stato. Fenilchetonuria (PKU) economici

​​Un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi epatica è necessaria per il corpo a metabolizzare la fenilalanina (Phe) --- un aminoacido presente in quasi tutti gli alimenti --- in un altro aminoacido noto come tirosina. Un accumulo di Phe nel sistema può portare a danni cerebrali, convulsioni e ritardo mentale grave. Il trattamento consiste in una formula speciale per il bambino. In seguito, una dieta a basso contenuto di proteine ​​richiedono integratori vitaminici e minerali è necessaria, e questa dieta speciale deve essere seguita per tutta la vita. La diagnosi precoce è fondamentale, quindi, è richiesta una prova PKU per tutti i bambini nati negli Stati Uniti
ipotiroidismo congenito (CH) economici

​​Anche chiamato ipotiroidismo neonatale, CH. è una condizione in cui la tiroide del neonato è carente. Le cause più comuni di questo disturbo includono anormale o assente tiroide, insufficienza della ghiandola pituitaria per attivare la ghiandola tiroide e la ridotta produzione di ormoni tiroidei. Una ghiandola tiroidea parziale o formato in modo anormale è il difetto più comunemente si verificano, che colpisce uno su circa 3.000 nascite. CH si verifica due volte più spesso nelle ragazze che nei ragazzi.
Galattosemia (GALT) economici

​​Un disturbo enzimatico ereditario, galattosemia descrive l'incapacità del corpo di metabolizzare una semplice zucchero noto come galattosio. Se non viene utilizzato galattosio, si accumula nel corpo. Gravi danni al sistema nervoso centrale, il fegato, i reni e gli occhi può provocare. Galattosio è un componente di lattosio, che è lo zucchero presente nel latte. Il latte umano e animale non può essere tollerata da persone con questa condizione. Rilevazione subito dopo la nascita può prevenire gravi, problemi irreversibili nei neonati come la cataratta, ritardo mentale e cirrosi epatica.
Audizione

neonati vengono abitualmente sottoposti a screening per problemi di udito prima di lasciare l'ospedale. Non udenti, se lasciato inosservato, può portare alla acquisizione del linguaggio, difficoltà di apprendimento e comportamentali, come il bambino cresce. Il bambino viene dato due prove: una otoemissioni acustiche (OAE) di test e una risposta uditiva del tronco encefalico (ABR) prova. Questi test non invasivi sono condotti utilizzando auricolari speciali ed elettrodi, sono indolore e non richiedono alcuna risposta da parte del bambino. Se il neonato è pignolo, può essere somministrato un sedativo molto mite per tenerlo rilassato, immobile e silenzioso, mentre le prove sono in corso di esecuzione.
Testing infantile per altre malattie genetiche

Negli Stati Uniti, ulteriori test sui neonati variano da stato a stato, e anche da ospedale a ospedale. Alcuni test possono essere effettuati su neonati con specifiche etnie, come i test anemia falciforme per i bambini di origine africana e test per la malattia di Tay-Sachs nei bambini di origine ebraica dell'est europeo. La March of Dimes raccomanda una batteria minimo di 29 prove, incluse quelle precedentemente menzionate. March of Dimes raccomandazioni di screening neonatale comprendono anche i test per l'HIV, la fibrosi cistica e la talassemia, tra gli altri disturbi.