Sindromi genetiche in malattie polmonari

Sindromi o disturbi, che sono una conseguenza della malattia polmonare genetiche sono considerate condizioni ereditarie. Ci sono una serie di malattie polmonari genetiche, ma i più comuni sono la fibrosi cistica, la discinesia ciliare primaria, di Niemann-Pick malattia e di alfa-1 antitripsina, o AAT-deficienza. Dal 1990, il trattamento si è concentrata sulle terapie geniche, in particolare per quanto riguarda la fibrosi cistica e il deficit di AAT. Secondo il NIH Public Access, i ricercatori sono fiduciosi. Importanza

In media, le persone respirano dentro e fuori circa 25.000 volte al giorno, dice MedlinePlus. I polmoni fanno il lavoro altamente critico di ottenere ossigeno nel sangue estraendolo dall'aria circostante. Polmoni servono anche per espellere l'anidride carbonica. Senza ossigeno, le cellule del vostro corpo sarebbero incapaci di funzionare e crescere. Negli Stati Uniti, milioni di persone sono colpite da malattie polmonari. La respirazione può essere lavorato e quasi impossibile a persone con problemi polmonari, soprattutto quelli con sindromi polmonari genetiche. Secondo MedlinePlus, tutte le malattie polmonari come gruppo rappresentano il n ° 3 assassino di americani.
Fibrosi Cistica

Fibrosi cistica, o CF-è uno dei più comuni malattie polmonari genetiche e il più mortale, dice NIH Public Access. In CF, un gene difettoso induce il corpo a produrre muco denso atipica, intasamento dei polmoni e dell'apparato digerente. La malattia è incurabile, ma grandi passi avanti nel trattamento sono stati fatti. Trenta anni fa, le persone con FC sono morte durante l'infanzia e di come gli adolescenti. Ora, la maggior parte delle persone stanno sopravvivendo ad avere più di 35 anni di età, dice MedlinePlus.
1 Alpha-antitripsina

deficit di alfa-1 antitripsina può causare sia del fegato e malattie polmonari e non presente in individui fino all'età adulta, di solito tra 20 e 50. Mancanza di respiro è uno dei primi segni premonitori. Il risultato finale è enfisema in molti casi. La sindrome colpisce circa una persona su 3.500 persone di decente europea. AAT è una proteina che protegge i polmoni. Chi soffre di mancanza di questo gene. Deficit di AAT non può essere curata, ma è curabile. Per esempio, la proteina mancante può essere somministrato.
Discinesia ciliare primaria

discinesia ciliare primaria-o-PCD è una malattia polmonare incurabile che, se trattata tempestivamente e correttamente , può essere gestito. E 'noto anche come sindrome delle ciglia immobili. La condizione è caratterizzata da una ripartizione in azione delle ciglia del polmone, rendendo le strutture simili a capelli incompetente o immotile. In entrambi i casi, non riescono a muoversi muco delle vie respiratorie. Questo significa che il muco si accumula e provoca blocchi e infezioni.
Niemann-Pick malattia

Le persone che hanno malattia di Niemann-Pick malattia tipo B tendono a soffrire di infezioni polmonari frequenti e spesso vivono solo in età adulta. La malattia è caratterizzata dalla omissione di un enzima chiave che è utilizzato da tutte le cellule del corpo. Il disturbo ha una gamma di condizioni concomitanti, tra i quali le caratteristiche, tra cui sangue anormali colesterolo alto-siero e lipidi, così come le piastrine del sangue diminuisce. Niemann-Pick tende a colpire persone di origine ebrea Ashkenazi.