Anemia aplastica: Insufficienza midollo osseo da tossine, radiazioni, o autoimmunità

L'anemia aplastica è una condizione rara, seria, dove il midollo osseo non produce cellule ematiche sufficienti (pancitopenia) per danno alle cellule staminali ematopoietiche.

Cause

• Acquisite (più comuni): Idiopatica (attacco autoimmune linfociti T su cellule staminali), farmaci (cloramfenicolo, carbamazepina, sali d'oro), chimici (benzene, pesticidi), radiazioni, infezioni virali (epatite, EBV, HIV, parvovirus B19), gravidanza.
• Ereditarie: Anemia di Fanconi, discheratosi congenita, sindrome Shwachman-Diamond.

Manifestazioni cliniche: La triade della pancitopenia

• Anemia: Affaticamento, pallore, dispnea, tachicardia.
• Neutropenia: Infezioni batteriche e fungine ricorrenti/severe.
• Trombocitopenia: Petecchie, ecchimosi, sanguinamento mucosale, emorragia.

Diagnosi e trattamento

Biopsia midollo osseo mostra ipocellularità (<25% cellularità) senza infiltrati anomali. Citogenetica esclude MDS.

• Terapia immunosoppressiva (IST): ATG + ciclosporina per non candidati trapianto o pazienti anziani.
• Trapianto allogenico HSCT: Curativo per giovani/casi severi con donatore compatibile.
• Cure di supporto: Trasfusioni, fattori crescita (G-CSF, eltrombopag), profilassi antimicrobica.

Rinvio precoce a centro ematologia migliora esiti. L'anemia aplastica è un'urgenza medica—non un'emergenza, ma ritardi peggiorano prognosi.