Fibrosi cistica: mortalità, morbilità e gestione moderna
La fibrosi cistica (FC) è un disordine autosomico recessivo (mutazione CFTR) che causa muco denso in polmoni, pancreas e altri organi.
Mortalità
- Storicamente fatale in età pediatrica.
- Sopravvivenza mediana ora >50 anni (nei paesi sviluppati con terapia modulatore).
- Causa principale di morte: insufficienza respiratoria.
Morbilità
- Infezioni polmonari croniche (Pseudomonas, Burkholderia)
- Insufficienza pancreatica → malnutrizione
- Diabete correlato a FC, malattia epatica, osteoporosi
- Infertilità maschile (assenza deferenti)
Trattamenti trasformativi
- Modulatori CFTR (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) — correggono il difetto di base per ~90% delle mutazioni.
- Drenaggio vie aeree, antibiotici inalatori, enzimi pancreatici, ottimizzazione nutrizionale.
Lo screening neonatale permette intervento precoce. I centri FC multidisciplinari sono lo standard di cura.