Fibrosi Cistica: Effetti su Polmoni, Sistema Digestivo e Altri Organi

La fibrosi cistica (FC) è un disordine autosomico recessivo causato da mutazioni nel gene CFTR, che codifica la proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica. Questa proteina normalmente regola trasporto cloro e acqua attraverso superfici epiteliali. CFTR disfunzionale porta a muco denso, appiccicoso che ostruisce molteplici sistemi d'organo.

1. Sistema Respiratorio

Muco denso si accumula nelle vie aeree, causando:

• Tosse cronica e respiro sibilante.
• Infezioni batteriche ricorrenti (es. Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus).
• Bronchiectasie progressive e declino funzione polmonare.

2. Sistema Digestivo

• Insufficienza pancreatica: Dotti bloccati impediscono enzimi digestivi raggiungere intestino, portando a malassorbimento, steatorrea, malnutrizione.
• Ostruzione intestinale: Ileo meconiale in neonati; sindrome ostruzione intestinale distale (DIOS) in pazienti più grandi.
• Malattia epatica: Bile ispessita causa cirrosi biliare in sottogruppo pazienti.

3. Altre Manifestazioni

• Riproduttive: Assenza bilaterale congenita dotti deferenti (CBAVD) causa infertilità maschile; fertilità ridotta donne per muco cervicale denso.
• Endocrine: Diabete correlato FC (CFRD) da fibrosi pancreatica.
• Muscoloscheletriche: Bassa densità minerale ossea, artropatia.

Gestione

Cura multidisciplinare include tecniche clearance vie aeree, antibiotici inalatori, sostituzione enzimi pancreatici, supporto nutrizionale, e terapie modulatori CFTR (es. elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) per mutazioni eleggibili.