Neuroblastoma: sintomi, cause, diagnosi e trattamento nei bambini
Neuroblastoma: tumore infantile del sistema nervoso simpatico
Il neuroblastoma origina da cellule nervose immature (neuroblasti) del sistema nervoso simpatico. È il cancro più comune nei lattanti e il terzo più comune nei bambini sotto 5 anni, colpendo ~1 su 100.000. Siti primari: addome (ghiandola surrene), torace, collo, pelvi.
Cause e fattori di rischio
Causa esatta sconosciuta; si ritiene derivi da mutazioni genetiche somatiche durante sviluppo fetale. Una piccola frazione (1-2%) sono familiari, legate a mutazioni ALK o PHOX2B. Nessun trigger ambientale stabilito.
Sintomi (variano per sito e stadio)
- Massa addominale, dolore, distensione
- Mal di schiena (compressione midollare)
- Cambiamenti intestinali (diarrea/stipsi)
- Distress respiratorio, disfagia (tumori toracici)
- Sindrome Horner (ptosi, miosi, anidrosi) da tumori cervicali
- Sindrome opsoclono-mioclono (paraneoplastica)
- Sistemici: perdita peso, febbre, affaticamento, dolore osseo (metastasi)
Workup diagnostico
- Esame fisico + anamnesi
- Urina VMA/HVA (metaboliti catecolamine) — elevati in ~90%
- Imaging: TC/RM sito primario, scintigrafia MIBG (metaiodobenzilguanidina) per stadiazione, scintigrafia ossea
- Biopsia per istologia e marcatori molecolari (amplificazione MYCN, ploidia, status 11q/1p)
- Aspirato/biopsia midollo osseo (bilaterale)
Trattamento stratificato per rischio
- Rischio basso/intermedio: Chirurgia ± chemioterapia; sopravvivenza eccellente (>90%).
- Alto rischio: Multimodale intensivo — chemioterapia induzione, chirurgia, chemioterapia mieloablativa + trapianto autologo cellule staminali, radioterapia, immunoterapia anti-GD2 (dinutuximab), mantenimento isotretinoina. OS 5 anni ~50-60%, in miglioramento.
Punto chiave
Diagnosi precoce e rinvio a centro oncologia pediatrica con expertise neuroblastoma sono critici per assegnazione rischio ottimale ed esiti.