Test genico BRCA1/2: Comprendere il rischio ereditario di tumore al seno e ovarico
BRCA1 e BRCA2 sono geni soppressori tumorali. Varianti patogene ereditarie (mutazioni) aumentano drammaticamente il rischio lifetime per tumore al seno, ovarico, pancreatico, prostatico e altri. Il test informa prevenzione, trattamento, pianificazione familiare.
Elevazione rischio (Portatori variante patogena)
| Cancro | BRCA1 | BRCA2 | Popolazione generale |
|---|
| Seno (femmine, a 80 anni) | 55–72% | 45–69% | 12% |
| Ovarico (a 80 anni) | 39–44% | 11–17% | 1,3% |
| Seno maschile | 1–2% | 5–10% | 0,1% |
| Prostatico | ↑ | ↑↑ (20–40%) | 11% |
| Pancreatico | ↑ | ↑ | 1,5% |
Chi dovrebbe considerare il test
- Storia personale: Tumore seno ≤50, TNBC ≤60, ovarico/tubarico/peritoneale, pancreatico, prostatico metastatico, seno maschile
- Storia familiare: ≥1 parente stretto con sopra; più parenti stessi/correlati cancri; ascendenza Ashkenazi (1/40 tasso portatori vs 1/400 generale)
- Test tumorale mostra: HRD+, mutazione BRCA somatica
Processo di test
- Consulenza genetica (pre-test): Valutazione rischio, implicazioni, consenso, prep psicosociale. Essenziale.
- Campionamento: Sangue o saliva. Pannello (BRCA1/2 + altri geni) ora standard.
- Risultati (2–4 settimane): Positivo (patogeno/probabilmente patogeno), Negativo, VUS (variante significato incerto)
- Consulenza post-test: Interpretazione, piano gestione, supporto notifica familiari
Gestione se positivo
Riduzione rischio tumore al seno
- Screening potenziato: MRI annuale + mammo da 25–30 (sfalsati 6 mesi)
- Mastectomia riduttiva rischio (RRM): 90–95% riduzione rischio. Scelta personale.
- Chemoprevenzione: Tamoxifene (premeno), raloxifene/inibitore aromatasi (postmeno) — 50% riduzione
Riduzione rischio tumore ovarico
- Salpingo-ooforectomia riduttiva rischio (RRSO): 80–95% riduzione cancro ovarico, 50% riduzione seno se premenopausa
- Tempistica: BRCA1 35–40; BRCA2 40–45 (o dopo prole)
- Contraccettivi orali: 50% riduzione rischio ovarico (usare se non controindicato)
Se cancro diagnosticato
- Inibitori PARP (olaparib, talazoparib) per MBC HER2– / adiuvante (OlympiA)
- Sensibilità chemio platino (TNBC, ovarico)
- Decisioni chirurgiche (mastectomia bilaterale, RRSO durante chirurgia cancro)
Implicazioni familiari
- Rischio eredità 50% per ogni figlio, fratello
- Test a cascata: outreach sistematico familiari salva vite
- Opzioni riproduttive: PGT-M (FIV + test embrioni), diagnosi prenatale
Assicurazione e legalità
- GINA + ACA: Vietano discriminazione assicurazione salute basata info genetiche
- Assicurazione vita/invalidità/long-term care: NON protette federalmente (leggi statali variano)
- Considerare polizze prima del test
La conoscenza è potere. Un risultato BRCA cambia il gioco — per te e la tua linea di sangue. Inizia con un consulente genetico.