Salute e malattia
La sindrome di Hurler, nota anche come MPS I, è una rara malattia genetica che impedisce all'organismo di scomporre gli zuccheri. L'accumulo risultante di catene molecolari di zucchero può danneggiare molti organi. I sintomi vanno da lievi a gravi e iniziano solitamente nell'infanzia. Alcuni di questi sintomi possono essere alleviati con la chirurgia della schiena; tuttavia, gli effetti della sindrome di Hurler possono aumentare notevolmente i rischi durante l'operazione.
La MPS I colpisce spesso la formazione e la crescita delle ossa. Vertebre cervicali malformate potrebbero portare a lesioni midollari potenzialmente letali. La chirurgia di fusione unisce le ossa per impedire che scivolino ulteriormente fuori posizione. La chirurgia può essere necessaria anche per liberare nervi o radici nervose intrappolate a causa di uno sviluppo anomalo. Senza intervento, i nervi potrebbero comprimersi, portando a danni nervosi, paralisi o morte.
La sindrome di Hurler può causare problemi particolari agli anestesisti durante l'intervento. Se esistono anomalie come passaggi nasali stretti o tonsille, adenoidi, labbra e lingua ingrossate, le vie aeree del paziente saranno ristrette. Poiché la natura rilassante dell'anestesia generale e dei farmaci correlati causa anche restrizione delle vie aeree, il paziente è ad alto rischio di compromissione delle vie aeree durante l'intervento. I sintomi possono anche rendere difficile la visualizzazione della laringe. Tessuto in eccesso può circondarla e l'instabilità della colonna può rendere impossibile posizionare il paziente nella posizione ottimale per visualizzarla.
A causa di pelle più spessa e articolazioni rigide, ottenere un accesso venoso in emergenza può essere difficile. Colonne vertebrali deformi possono limitare e compromettere i polmoni. Gli effetti della sindrome di Hurler possono causare problemi anche a cuore, nervi, muscoli, ossa e midollo spinale durante l'intervento. Ossa indebolite rendono difficile il recupero. Spesso è necessario più di un intervento.
Programmate l'intervento in un grande ospedale con personale altamente qualificato ed esperto. Scegliete un anestesista con significativa esperienza su pazienti con sindrome di Hurler. Se si determina che l'intervento potrebbe compromettere le vie aeree, l'anestesista potrebbe raccomandare l'uso di una maschera laringea invece del tubo endotracheale tradizionale. Uno studio del sonno può aiutare a valutare il grado di restrizione delle vie aeree prima dell'intervento. Radiografie e test di funzionalità polmonare possono determinare i rischi specifici per ogni paziente.
Uno studio di caso citato sullo Spine Journal ha documentato una chirurgia della schiena riuscita su un paziente di 59 anni con sindrome di Hurler nel 2003. Dopo l'intervento, il paziente ha mostrato un significativo recupero. Uno studio più ampio condotto nel 2005 e riportato dalla British Scoliosis Society ha avuto risultati contrastanti. Il Dr. Colin E. Bruce, chirurgo ortopedico che ha preparato il rapporto, conclude che se la necessità di intervento non è salvavita, la chirurgia potrebbe essere controproducente.
Procedure ambulatoriali