Cataratta infantile: cause, segni, diagnosi e trattamento
Le cataratte pediatriche (opacità del cristallino) possono essere congenite o acquisite. La diagnosi e il trattamento precoci sono critici perché il sistema visivo si sviluppa rapidamente nella prima infanzia; qualsiasi ostruzione può causare ambliopia irreversibile.
Cause e fattori di rischio
- Genetiche: Autosomico dominante (più comune congenita), metaboliche (galattosemia, sindrome Lowe), cromosomiche (sindrome Down, Marfan).
- Infezioni intrauterine: Rosolia, CMV, toxoplasmosi, HSV, sifilide (TORCH).
- Trauma: Penetrante o contusivo → cataratta traumatica.
- Farmaci: Corticosteroidi (sistemici o topici), chemioterapia.
- Metaboliche/Sistemiche: Diabete, galattosemia, ipocalcemia, dermatite atopica (steroidi-indotta).
- Radiazioni: Terapeutiche o ambientali.
- Prematurità: Associata a trattamento ROP e uso steroidi.
- Idiopatica: Nessuna causa identificabile.
Segni e sintomi
- Leucocoria (riflesso pupillare bianco) — il segno di presentazione più comune.
- Strabismo (disallineamento) — specie se unilaterale.
- Nistagmo (oscillazioni oculari involontarie) — indica deprivazione visiva bilaterale precoce.
- Scarso inseguimento visivo, mancanza contatto oculare, ritardo tappe sviluppo.
- Abbagliamento, fotofobia.
Diagnosi
- Screening riflesso rosso (neonato, bilanci salute) — critico per diagnosi precoce.
- Biomicroscopia a fessura (morfologia, sede, densità).
- Retinoscopia (errore refrattivo).
- Ecografia B-scan se opacità mezzi impedisce vista fondo.
- Workup genetico/metabolico se bilaterale/congenita.
Trattamento
- Osservazione: Opacità piccole, periferiche, non visivamente significative.
- Chirurgia (lensectomia + IOL o correzione afachica): Indicata se opacità asse visivo >3 mm, rischio ambliopia, nistagmo, o strabismo.
- Tempistica: Congenita unilaterale: idealmente 4–6 settimane; bilaterale: 8–10 settimane — bilanciando rischio anestesia vs prevenzione ambliopia.
- Impianto IOL: Standard >1–2 anni; controverso in lattanti (usare lenti a contatto/occhiali inizialmente).
- Post-operatorio: Terapia ambliopia intensiva (bendaggio, penalizzazione), refrazione frequente, monitoraggio glaucoma lifelong.
Prognosi
- Eccellente con chirurgia precoce + gestione ambliopia aggressiva.
- Congenita unilaterale: Maggior rischio ambliopia; richiede bendaggio rigoroso.
- Complicanze: Glaucoma (10–25%), opacizzazione asse visivo (richiede YAG/chirurgia secondaria), distacco retina (raro).
Qualsiasi leucocoria o strabismo in un bambino richiede urgente referral a oculistica pediatrica. "Pupilla bianca in una foto" è un allarme medico.