Test genetici: rischi ereditari, tipologie e consulenza

Attraverso i test genetici il medico identifica condizioni ereditarie e probabilità di svilupparle o trasmetterle. Secondo la U.S. Library of Medicine, esistono diverse centinaia di test. Campioni: sangue, cute, capelli, liquido amniotico, altri tessuti.

Tipologie di test

• Prenatali e screening neonatali: difetti nascita e disturbi.
• Diagnostici: confermare/escludere condizione.
• Portatore: gene difettoso in entrambi i genitori?
• Preimpianto: embrioni prima impianto uterino.
• Predittivi/presintomatici: rischi disturbi.
• Forensi: identificazione persona per scopi legali.

Risultati

Tempi: settimane o mesi. Positivo = cambiamento in gene/cromosoma/proteina → portatore, rischio aumentato, necessità ulteriori test. Negativo = nessun cambiamento → non hai il disturbo, non sei portatore, non ad alto rischio per quella malattia.

Costi

Da <$100 a $2000. Più complesso = più costoso. Più familiari testati = costo maggiore. Screening neonatale: $15-60 (varia per stato). Molte assicurazioni coprono se medico lo raccomanda, ma con policy su cosa è coperto. Verificate copertura prima del test.

Malattie identificabili

Fibrosi cistica, Tay-Sachs, retinoblastoma (tumore oculare infantile), poliposi adenomatosa (polipi precancerosi), tumore di Wilms (rene bambini). Sindrome Li-Fraumeni: sarcomi tessuti/ossa arti, leucemia acuta, tumori cerebrali, cancro seno. Test in sviluppo: SLA (Lou Gehrig), alcuni Alzheimer, Huntington (demenza e morte).

Benefici

Sollievo se preoccupati per malattie ereditarie. Aiuta decisioni su gravidanze. Risultato positivo guida prevenzione e trattamento.

Limiti e rischi

Informazioni limitate: non predice se avrete sintomi, gravità, progressione. Rischio emotivo con risultato positivo. Possibili problemi finanziari per discriminazione genetica (lavoro/assicurazioni). National Human Genome Research Institute offre info su leggi contro discriminazione genetica.