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Genetica Colore Capelli: Melanina, Ascendenza e Biologia Albinismo

Il colore capelli è un tratto poligenico visibile plasmato da tipo, quantità, distribuzione melanina nel fusto pilifero. È un registro vivente di migrazione umana, adattamento, diversità genetica.

I Due Pigmenti

  • Eumelanina (Marrone/Nero): Alta concentrazione → capelli neri; moderata → marroni; bassa → biondi. Fornisce protezione UV.
  • Feomelanina (Rosso/Giallo): Dominante in capelli rossi; contribuisce biondo fragola e toni biondi caldi. Meno fotoprotettiva.

Il rapporto eumelanina:feomelanina determina la sfumatura finale.

Architettura Genetica

Gen multipli interagiscono nella via sintesi melanina:

  • MC1R (Recettore Melanocortina 1): Interruttore maestro. Varianti (alleli RHC) riducono eumelanina, aumentano feomelanina → capelli rossi, pelle chiara, efelidi. Alta frequenza Europei nordici.
  • TYR, TYRP1, OCA2, HERC2, SLC24A5, MFSD12: Enzimi, trasportatori, regolatori. Varianti modulano output totale melanina e distribuzione.

Pattern Popolazionali Riflettono Storia Evolutiva

  • Africani, Asiatici, Indigeni Americani, Oceanici: Alta eumelanina → capelli castano scuro/neri (stato ancestrale, protezione UV).
  • Europei: Varianti MC1R diverse + selezione pelle chiara (sintesi vitamina D alte latitudini) → spettro nero-biondo-rosso.

Albinismo: Quando la Via Si Rompe

Mutazioni autosomiche recessive in TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), o SLC45A2 (OCA4) riducono drasticamente/eliminano melanina in capelli, pelle, occhi. Risultato: capelli bianchi/molto chiari, pelle pallida, nistagmo, fotofobia, acuità ridotta. Richiede protezione solare vita intera e cura oftalmologica.

Colore Cosmetico: Arte, Non Genetica

Tinture capelli (ossidative permanenti, demi-permanenti, deposito diretto) alterano pigmento fusto artificialmente. Non cambiano genetica follicolare o funzione melanociti. Radici rivelano sempre la verità.