Salute e malattia

Comprendere la Triploidia: Cause, Rischi ed Esiti

La triploidia è un disordine genetico in cui un individuo ha tre copie di ogni cromosoma invece di due. Si verifica per errori nella divisione cellulare durante formazione ovulo/spermatozoo o fusione di due ovuli fecondati. Rara: ~1 su 1.000 gravidanze.

Esiti

La maggior parte delle gravidanze triploidi termina in aborto spontaneo o morte in utero. Se nati vivi, i bambini hanno gravi problemi di salute:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardi sviluppo
  • Problemi crescita
  • Difetti organi
  • Labbro leporino/palatoschisi
  • Difetti cardiaci
  • Problemi renali/epatici
  • Problemi sistema immunitario

Prognosi

Povera. La maggior parte muore in infanzia/prima infanzia. Alcuni sopravvivono all'età adulta con intervento precoce e cure mediche, vivendo vite piene.

Test Prenatali

Se alto rischio, test genetici possono essere raccomandati. Se triploidia confermata, sorgono decisioni difficili su prosecuzione gravidanza.