Ereditarietà Idrocefalo Congenito: Rischio Genetico e Consulenza Genetica

Idrocefalo = eccesso LCR in ventricoli. L'eziologia determina ereditarietà.

• Congenito (presente alla nascita): Può essere genetico (es. L1CAM idrocefalo X-linked, MPDZ, CCDC88C), parte sindrome (Dandy-Walker, stenosi acquedotto), o multifattoriale.
• Acquisito (postnatale): Emorragia (IVH), infezione (meningite), tumore, trauma – non ereditato.

Rischio Recidiva

• Stenosi acquedotto isolata: ~2% (multifattoriale).
• L1CAM X-linked: 50% maschi affetti, 50% femmine portatrici.
• Autosomico recessivo: 25% recidiva.

Azione

Rinvio a consulente genetico o clinica neurogenetica. Ecografia prenatale (screening ventricolomegalia), RM fetale, e pannello genico mirato/esoma se indicato.