Pubertà Ritardata nei Maschi: Valutazione a 14 Anni
L'assenza di ingrossamento testicolare (>4 mL o >2,5 cm lunghezza) entro i 14 anni richiede valutazione per pubertà ritardata. Questo rappresenta >2 DS sotto la media (esordio normale 9–14).
Cause Potenziali
- Ritardo costituzionale di crescita e pubertà (CDGP): Più comune. Familiarità; velocità crescita normale; età ossea ritardata. Auto-limitante.
- Ipogonadismo ipogonadotropo: Sindrome di Kallmann (anosmia), funzionale (malattia cronica, malnutrizione, esercizio eccessivo, stress), lesioni ipotalamo/ipofisi.
- Ipogonadismo ipergonadotropo (insufficienza testicolare primaria): Klinefelter (47,XXY), anorchia, chemio/radioterapia, orchite parotitica, trauma.
- Disturbi endocrini: Tiroide, surrene (CAH), diabete.
- Sindrome genetiche: Prader-Willi, Bardet-Biedl.
- Farmaci: Glucocorticoidi, oppioidi, analoghi GnRH.
Valutazione
- Anamnesi: traiettoria crescita, timing pubertà familiare, malattia cronica, farmaci, esercizio, nutrizione, anosmia.
- Esame: stadiazione Tanner, volume testicolare (orchidometro), dimensioni pene, tratti dismorfici, campi visivi, olfatto.
- Esami: LH, FSH, testosterone (mattina), TSH, FT4, emocromo, pannello metabolico, IGF-1, cariotipo se indicato.
- Età ossea RX (mano/polso sinistro).
- RM encefalo se ipogonadotropo (lesione SNC).
Gestione
- CDGP: Rassicurazione, monitoraggio; testosterone a basso dosaggio (50–100 mg/mese IM × 3–6 mesi) se disagio psicosociale.
- Patologico: Trattare causa sottostante; sostituzione testosterone (escalation graduale).
- Consulenza preservazione fertilità per ipogonadotropo/insufficienza primaria.
La diagnosi precoce ottimizza altezza adulta, densità ossea, benessere psicosociale e potenziale fertilità.