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Ereditarietà Fattore Rh: Perché Due Genitori O-Negativo Possono Avere Solo Figli O-Negativo

Il sistema gruppo sanguigno Rh è determinato dal gene RHD su cromosoma 1. L'antigene D (fattore Rh) è o presente (Rh-positivo) o assente (Rh-negativo).

Genetica

  • Rh-Positivo: Almeno un allele RHD funzionale (DD o Dd).
  • Rh-Negativo: Due alleli RHD deletti/non-funzionali (dd).

Genitori O-Negativo (Genotipo: OO dd)

  • ABO: Entrambi ii → solo allele i da trasmettere.
  • Rh: Entrambi dd → solo allele d da trasmettere.

Genotipo Prole

 ABO: i × i → ii (Tipo O) — 100% Rh: d × d → dd (Rh-negativo) — 100% 

Risultato: Tutti i figli saranno Tipo O, Rh-negativo (O negativo).

Eccezioni (Estremamente Rare)

  • Riarrangiamento Gene RHD: D parziale, D debole, Del — sierologicamente Rh-negativo ma geneticamente variante.
  • Chimerismo: Due zigoti fondono → due linee cellulari.
  • Mutazione Somatica / Conversione Genica: Teorico.
  • Errore Lab / Non-Paternità: Spiegazione più comune "eccezione".

Nota Clinica

Madri Rh-negative con feti Rh-positivi (da padre Rh-positivo) rischiano alloimmunizzazione → MENF. Immunoglobulina anti-D (RhoGAM) a 28 settimane e postpartum previene questo. Due genitori Rh-negativi eliminano questo rischio interamente.