Ereditarietà Fattore Rh: Perché Due Genitori O-Negativo Possono Avere Solo Figli O-Negativo
Il sistema gruppo sanguigno Rh è determinato dal gene RHD su cromosoma 1. L'antigene D (fattore Rh) è o presente (Rh-positivo) o assente (Rh-negativo).
Genetica
- Rh-Positivo: Almeno un allele RHD funzionale (DD o Dd).
- Rh-Negativo: Due alleli RHD deletti/non-funzionali (dd).
Genitori O-Negativo (Genotipo: OO dd)
- ABO: Entrambi ii → solo allele i da trasmettere.
- Rh: Entrambi dd → solo allele d da trasmettere.
Genotipo Prole
ABO: i × i → ii (Tipo O) — 100% Rh: d × d → dd (Rh-negativo) — 100%
Risultato: Tutti i figli saranno Tipo O, Rh-negativo (O negativo).
Eccezioni (Estremamente Rare)
- Riarrangiamento Gene RHD: D parziale, D debole, Del — sierologicamente Rh-negativo ma geneticamente variante.
- Chimerismo: Due zigoti fondono → due linee cellulari.
- Mutazione Somatica / Conversione Genica: Teorico.
- Errore Lab / Non-Paternità: Spiegazione più comune "eccezione".
Nota Clinica
Madri Rh-negative con feti Rh-positivi (da padre Rh-positivo) rischiano alloimmunizzazione → MENF. Immunoglobulina anti-D (RhoGAM) a 28 settimane e postpartum previene questo. Due genitori Rh-negativi eliminano questo rischio interamente.