Base cromosomica della Sindrome di Down da traslocazione: cariotipi dei genitori
Capire la traslocazione robertsoniana nella Sindrome di Down
Nel ~4% dei casi di sindrome di Down, il materiale extra del cromosoma 21 è attaccato a un altro cromosoma acrocentrico (solitamente 14) via traslocazione robertsoniana. I cariotipi dei genitori spiegano il rischio di ricorrenza.
Cariotipi dei genitori
- Più comune: un genitore porta una traslocazione robertsoniana bilanciata 45,XX,der(14;21)(q10;q10) o 45,XY,der(14;21)(q10;q10)
- Totale cromosomi: 45 (due fusi in uno).
- Materiale genetico: normale (bilanciato).
- Fenotipo: normale.
- Raro: genitore ha 46,XX,der(21;21)(q10;q10) (isocromosoma 21) – rischio 100% prole con trisomia 21.
Outcome gameti da genitore portatore (14;21)
| Gamete | Cromosomi | Zigote (con gamete normale) | Outcome |
|---|
| Normale 14 + normale 21 | 23 | 46,XX/XY | Tipico |
| der(14;21) solo | 22 | 45,der(14;21) | Portatore bilanciato (come genitore) |
| der(14;21) + normale 21 | 24 | 47,XX/XY,+21,der(14;21) | Sindrome Down da traslocazione |
| Normale 14 solo | 22 | 45,XX/XY,-21 | Monosomia 21 → non vitale |
| Normale 21 solo | 22 | 45,XX/XY,-14 | Monosomia 14 → non vitale |
Rischio ricorrenza
- Madre portatrice: ~10–15% nati vivi con Down da traslocazione.
- Padre portatore: ~1–3% (minore per selezione spermatogenesi).
- Traslocazione de novo nel figlio (genitori normali): Ricorrenza ~1% (mosaicismo gonadico).
Essenziali consulenza genetica
- Cariotipare entrambi i genitori.
- Spiegare rischi gameti sbilanciati.
- Discutere opzioni diagnosi prenatale (CVS/amniocentesi con cariotipo).
- Affrontare scelte riproduttive.
I portatori di traslocazione bilanciata sono sani ma hanno rischi riproduttivi. Il cariotipo accurato guida il counseling.