Salute e malattia
La sindrome di Down (Trisomia 21) colpisce circa 6.000 neonati/anno negli USA, il difetto congenito più prevalente. Si verifica quando un cromosoma 21 in più si sviluppa nell'ovulo o nello spermatozoo prima della fecondazione. Alla fecondazione ci sono 3 cromosomi invece di 2. Durante la divisione cellulare, il cromosoma extra si duplica in ogni cellula. Il rischio aumenta significativamente con l'età materna. A 20 anni: 1 su 1600; a 45 anni: 1 su 30. Le gravidanze con Down non presentano sintomi diversi. La diagnosi richiede test prenatali o esame del neonato.
Primo trimestre: ecografia di routine. Il tecnico esamina la plica nucale (pelle dietro il collo) per segni di Down.
Primo trimestre: proteine materne. Secondo trimestre: fluidi da cervello, sangue, midollo, sacco amniotico (quad screen). Anche triple screen per alfa-fetoproteina e gonadotropina corionica.
Se ecografia o esami del sangue sono anomali, il medico può raccomandare amniocentesi. Si estrae liquido amniotico per testare marcatori Down.
Analisi di tessuto dai villi coriali (placenta attaccata all'utero tramite villi) per problemi cromosomici.
Nessun test è perfetto. Risultati possono essere errati: falso positivo (bimbo sano diagnosticato Down) o falso negativo (test normali ma bimbo con Down).
Salute delle donne