Rischio ricorrenza Sindrome Down: figlio precedente affetto + età materna 48

Per madre 48enne con precedente figlio trisomia 21, rischio ricorrenza circa 1 su 40 (2,5%). Combina:

• Rischio età-correlato a 48 anni: ~1 su 12 (8%)
• Rischio baseline ricorrenza post gravidanza affetta: ~1% (traslocazione) o età-correlato (non-disgiunzione)

La maggior parte ricorrenze da eventi non-disgiunzione meiotica indipendenti. Diagnosi prenatale (NIPT, villocentesi, amniocentesi) fortemente raccomandata. Consulenza genetica chiarisce se traslocazione parentale contribuisce.