Screening e Diagnosi Prenatale Sindrome Down: Test, Tempistiche e Decision Making

Esistono multiple opzioni per valutare rischio fetale trisomia 21 (sindrome Down). La scelta dipende da età gestazionale, tolleranza al rischio e valori.

Test di Screening (Stima Rischio)

Primo Trimestre (11–13+6 settimane)

• Test combinato: Translucenza nucale (NT) ecografia + sierici materni PAPP-A, free β-hCG. Detection ~85–90%, FPR 5%.
• DNA libero cellulare (NIPT): Frazione fetale da sangue materno; >99% detection, <0,1% FPR per T21. Screening anche T18, T13, cromosomi sessuali.

Secondo Trimestre (15–22 settimane)

• Quad screen: AFP, hCG, estriolo, inibina-A. Detection ~81%, FPR 5%.
• Integrato/sequenziale: Combina marcatori 1° + 2° trimestre.

Test Diagnostici (Definitivi)

• CVS (10–13 settimane): Prelievo villi coriali; cariotipo/CMA. Rischio aborto ~0,2–0,5%.
• Amniocentesi (15–20+ settimane): Liquido amniotico cariotipo/CMA. Rischio ~0,1–0,3%.

Framework Decisionale

• Screening → se alto rischio → conferma diagnostica.
• NIPT sempre più usato come screen primario (costo/accesso permettendo).
• Diagnostico offerto direttamente se: età ≥35, gravidanza pregressa affetta, anomalie ecografiche, traslocazione parentale.

Essenziali Consulenza

• Non direttiva; esplorare valori, preparazione, risorse interruzione vs continuazione.
• Organizzazioni supporto (NDSC, DSE, gruppi locali).

Scelta informata richiede comprendere limiti test (screening ≠ diagnosi) e priorità personali.