Rischio aneuploidia: cause, screening prenatale e consulenza

Cos'è l'aneuploidia

Donne >35 anni: rischio elevato bimbo con aneuploidia (cromosomi in numero anomalo). Sindrome Down, Turner, Klinefelter forme comuni. Causa: errori divisione cellulare. Causa primaria aborto spontaneo. 1 su 160 nati vivi aneuploide. Screening prenatale precoce → stima rischio approssimativa.

Passi per valutazione rischio

1. Visita ostetrica precoce: Esporre preoccupazioni, specie se ≥35 anni. Richiedere screening aneuploidia; test genetici a tempi/ intervalli specifici. Reproductive Genetics Health Institute: rischio 1:385 a 30 anni, 1:63 a 35, 1:19 a 45.
2. Esami I trimestre: Prelievo sangue PAPP-A e free β-hCG; livelli bassi = Down. Ecografia translucenza nucale (NT): liquido sotto cute collo feto, se elevato = indicatore aneuploidia. Ecografia 8-15 settimane e 28-32 settimane.
3. Villocentesi (CVS) 10-12 sett: Prelievo cellule placenta via catetere cervice o ago addome. Risultati fino a 2 settimane.
4. Amniocentesi: Specie se >35 anni, I o II trimestre (secondo medico). Ago sottile addome → utero. ~30 ml liquido amniotico per test genetico.
5. Triplo test 15-18 sett: 3 esami sangue: alfafetoproteina, estriolo non coniugato, hCG. Ecografia contemporanea per età fetale + triplo test = range dati più sensibile per calcolo rischio.
6. Consulenza: Discutere tutti risultati con ostetrica, chiedere chiarimenti. Medico rivede anamnesi + test → calcola rischio aneuploidia. Richiedere contatti consulenti/gruppi supporto se necessario.