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Sindrome Newborn surrenale

Un neonato con la sindrome surrenale , nota anche come sindrome adrenogenitale o iperplasia surrenalica congenita , può apparire sano alla nascita, ma potrebbe sviluppare sintomi di crisi surrenalica , che può essere fatale se non trattata . Importanza

bambini nati con iperplasia surrenalica congenita manca un enzima necessario da parte della ghiandola surrenale a produrre cortisolo e di aldosterone , che lascia il corpo a produrre più androgeni , che è un ormone sessuale maschile . Circa 1 su 10.000 a 18.000 bambini sono nati con iperplasia surrenalica congenita , secondo Medline Plus .

Sintomi di ragazze

Una bambina nata con la sindrome surrenalica avrà femminile interna organi, ma possono avere genitali che guardano sia maschile che femminile , spesso appare più maschile. Come lei età , lei può sperimentare una crescita facciale capelli , anormale o assenza di mestruazioni e approfondimento della sua voce durante la pubertà .

Sintomi nei maschi

nascita, ragazzi con sindrome surrenalica sono visivamente asintomatica, ma possono cominciare la pubertà più presto all'età di 2 anni. Essi sviluppano caratteristiche maschili in anticipo e possono essere alti come bambini, ma considerato breve , una volta raggiunta l'età adulta .

Avvertimento

neonati che soffrono di iperplasia surrenalica congenita grave possono sperimentare surrenale crisi da una mancanza di sale , che può portare alla morte entro 1-6 settimane dopo la nascita , se non trattata , osserva Medline Plus . Segni di crisi surrenalica comprendono la disidratazione , alterazioni elettrolitiche , vomito e aritmia cardiaca .
Diagnosi e Trattamento

Un test prenatale , chiamato prelievo dei villi coriali , dovrebbero essere condotti se l' i genitori hanno una storia familiare della malattia . Un test di screening neonatale , che consiste in un esame del sangue heelstick , è disponibile per testare per l'iperplasia surrenalica congenita alla nascita . Il trattamento consiste nella quotidiana terapia steroidea per restituire i livelli ormonali normali .