Salute e malattia

Ereditarietà genetica: come i figli ricevono DNA da entrambi i genitori

Ogni figlio eredita 50% del DNA nucleare da ciascun genitore (23 cromosomi da madre via ovocita, 23 da padre via spermatozoo). Questo determina tratti incluso gruppo sanguigno.

Principi chiave

  • Cromosomi autosomici (1-22): una copia da ciascun genitore. Geni esistono in coppie (alleli).
  • Cromosomi sessuali: madre sempre contribuisce X. Padre contribuisce X (figlia) o Y (figlio).
  • DNA mitocondriale: ereditato quasi esclusivamente da madre (mitocondri ovocita).
  • Gruppo sanguigno (ABO): determinato da alleli su cromosoma 9. Tipo figlio dipende da combinazioni alleli parentali (es. genitori tipo O → solo figlio tipo O).

Concepti errati comuni

  • "Figli prendono sangue da padre, figlie da madre" – falso. Geni gruppo sanguigno sono autosomici.
  • "Gruppo sanguigno figlio deve corrispondere a un genitore" – falso (es. genitori A + B → figlio O possibile).
  • "Malattie mitocondriali colpiscono entrambi i sessi ugualmente" – vero, ma solo madri le trasmettono.

Rilevanza clinica

  • Test paternità/maternità usano STR autosomici.
  • Screening portatori per disturbi recessivi (fibrosi cistica, anemia falciforme, Tay-Sachs).
  • Test prenatale non invasivo (NIPT) analizza DNA fetale libero in sangue materno.

L'ereditarietà è una lotteria di ricombinazione e assortimento indipendente — ogni figlio è geneticamente unico.