Stato di Portatore Fibrosi Cistica: Rischi, Ereditarietà e Pianificazione Familiare
La fibrosi cistica (FC) è un disordine autosomico recessivo causato da mutazioni CFTR. I portatori (eterozigoti) sono asintomatici ma possono trasmettere la variante ai figli.
Genetica Portatore
- Gene CFTR su cromosoma 7; >2000 varianti; F508del più comune (~70% alleli caucasici).
- Frequenza portatori: 1/25 caucasici, 1/46 ispanici, 1/65 afroamericani, 1/90 asiatici.
- Portatore = una variante patogenetica + un allele normale.
Rischio Riproduttivo
- Entrambi partner portatori: 25% affetti (FC), 50% portatori, 25% non portatori per gravidanza.
- Un partner portatore, altro negativo: 0% affetti, 50% portatori.
- Un partner ha FC (due varianti), altro negativo: 100% portatori, 0% affetti.
Test e Consulenza
- ACMG/ACOG raccomandano screening portatori FC per tutte coppie in gravidanza/progetto.
- Pannelli: 23–100+ varianti (copre >90% in etnie testate).
- Consulenza genetica essenziale per interpretazione risultati e opzioni riproduttive.
Opzioni Riproduttive
- Concezione naturale + diagnosi prenatale (villocentesi/amniocentesi).
- FIVET + PGT-M (test genetico preimpianto per disordini monogenici).
- Gameti donatore (spermatozoi/ovociti).
- Adozione.
Salute Portatore
I portatori sono generalmente sani. Alcuni studi suggeriscono lieve rischio pancreatite o infertilità maschile (CBAVD) con certe varianti, ma non FC classica.