Checklist completa dello screening neonatale: garantire la salute del bambino

Il bambino è nato. La prima priorità: sapere che sta bene. Oltre al noto punteggio di Apgar (prima valutazione fisica), esistono altri test per individuare disturbi metabolici, congeniti ed ereditari.

Apgar

Valutazione subito dopo la nascita e a 5 minuti. Ideato dall'anestesista Virginia Apgar (1952). Acronimo: Attività, Polso (frequenza cardiaca), Smorfia (riflessi), Aspetto (colore), Respirazione. Ogni voce 0-1-2. Totale 7-10 = normale; ≤3 = emergenza immediata.

• Attività: tono muscolare e movimenti (0=flaccido, 2=attivo)
• Polso: >100 bpm = 2
• Smorfia: risposta a stimolo (tocco piede) - ideale: tosse, starnuto, ritrazione
• Aspetto: colore (0=bluastro/pallido ovunque)
• Respirazione: deve piangere

NBO (Newborn Behavioral Observations)

Valutazione basata su risposte comportamentali (Children's Hospital Boston). Determina il tipo di accudimento e supporto necessario per crescita e sviluppo. Es. risposta a suoni/luci: alcuni li ignorano, altri ne sono disturbati. I genitori adattano l'ambiente. Favorisce relazioni positive bambino-genitori e genitori-operatori sanitari.

PKU (Fenilchetonuria)

Disordine metabolico rilevabile con prelievo tallonare. Manca l'enzima per processare la fenilalanina (amminoacido essenziale). Se non metabolizzata → danno cerebrale → ritardo mentale. Trattamento: formula a basso contenuto di fenilalanina e dieta speciale a vita.

Altri test di screening

• Ipotiroidismo congenito: rallenta crescita e sviluppo.
• Galattosemia: mancanza enzima per convertire galattosio in glucosio → ritardo grave, danno organi, cecità, morte.
• Anemia falciforme: danno reni/polmoni, vulnerabilità a meningite/polmonite.
• Fibrosi cistica: condizione genetica che colpisce apparato digerente e polmoni.