Prevalenza Acondroplasia: Nanismo a Arti Corti Più Comune

Acondroplasia (mutazione gene FGFR3, gain-of-function) è la condizione di bassa statura disproporzionata più frequente.

Epidemiologia

• Incidenza Globale: ~1 su 25.000–40.000 nati vivi
• Prevalenza Maggiore: Finlandia (~1:5.000), possibile effetto fondatore
• Rapporto Sessi Uguale
• 80% Mutazioni De Novo (età paterna avanzata ↑ rischio); 20% ereditate (autosomico dominante)

Caratteristiche Chiave

• Accorciamento rhizomelico (arti prossimali)
• Macrocefalia con bossing frontale, ipoplasia midface
• Configurazione mano a tridente
• Lordosi lombare, rischio stenosi spinale
• Intelligenza normale, aspettativa vita quasi normale con cure

Gestione

Multidisciplinare: neurochirurgia (stenosi forame magno), ortopedia (curvatura, stenosi spinale), ORL (OME, apnee sonno), genetica, pediatria dello sviluppo. Vosoritide (agonista CNPR2) ora FDA-approvato per velocità crescita bambini ≥5 anni.