Salute e malattia
La sindrome di Pendred, o morbo di Pendred, è un disturbo che resulta in perdita uditiva. I bambini la sviluppano per mutazione in un gene ereditato da entrambi i genitori. Secondo il National Center for Biotechnology (NCBI), Pendred rappresenta quasi il 10% della sordità ereditaria. Il trattamento richiede vari specialisti, poiché la malattia è incurabile. Vedere specialisti, specialmente in bambini, è importante per aiutare tuo figlio a sviluppare abilità comunicative necessarie se la perdita uditiva è sostanziale.
La malattia è più comune nei bambini. Il gene è SLC26A4, o gene PDS. Perché la sindrome sia attiva, il bambino deve ereditare un gene da entrambi i genitori. Test genetici disponibili per vedere se sei portatore. Storia familiare di ipoacusia può indicare la malattia. Secondo il NIDCD, un bambino nato con la sindrome può avere ipoacusia alla nascita, o svilupparla entro i 3 anni.
La diagnosi avviene solitamente prima dei 3 anni.
L'audiologo valuta la perdita uditiva del bambino e disturbi associati. Il sistema vestibolare, responsabile di equilibrio, è colpito nei bambini con Pendred. Può causare perdita equilibrio corporeo. L'audiologo testa funzioni equilibrio e, se necessario, adatta apparecchio acustico.
Il logopedista aiuta tuo figlio a imparare a comunicare se soffre di ipoacusia sostanziale. Lingua dei segni e cued speech possono essere implementati. La lingua dei segni usa gesti mani per abbattere barriere tra sordi e udenti. Il cued speech è linguaggio visivo che usa movimenti bocca e gesti mani per comunicare. Spesso usato con impianto cocleare.
L'impianto cocleare si usa al posto dell'apparecchio acustico quando la perdita uditiva è sostanziale. Non ripristina l'udito. Amplifica i suoni per aiutare il bambino a diventare consapevole dell'ambiente. Può aiutare ad imparare ad ascoltare segnali d'allarme.
Orecchie e udito