Sintomi porfiria acuta: panoramica completa

Le porfirie acute (AIP, VP, HCP, ADP) sono rari disordini metabolici causando attacchi neuroviscerali. Sintomi spesso aspecifici, portando a ritardi diagnostici.

Sintomi addominali

• Dolore addominale severo, scarsamente localizzato (spesso marchio)
• Nausea, vomito
• Stipsi o diarrea
• Ileo

Sintomi neurologici

• Neuropatia periferica (dolore, parestesia, debolezza—spesso motoria-predominante)
• Debolezza muscolare, progressione a paralisi (può mimare Guillain-Barré)
• Crisi convulsive
• Instabilità autonomica: tachicardia, ipertensione, sudorazione

Sintomi psichiatrici

• Ansia, agitazione
• Depressione
• Insonnia
• Confusione, allucinazioni, delirium

Altre caratteristiche

• Urine scure/rossastre (ossidazione porfobilinogeno)
• Iponatremia (SIADH)
• Perdita peso

Trigger

Certi farmaci (barbiturici, sulfonamidi, rifampicina), digiuno, cambiamenti ormonali, stress, alcol, infezioni.

Diagnosi

PBG e ALA urinari elevati durante attacchi. Test genetico conferma tipo.

Gestione

Emina EV, carico glucosio, evitare trigger, cura sintomatica.