Salute e malattia
Secondo la US National Library of Medicine, la Sindrome di Alström (nota come ALMS) è un disordine genetico estremamente raro che si verifica quando i bambini ereditano un gene specifico difettoso da uno dei genitori. La malattia colpisce anormalmente vista e udito, così come funzioni di fegato, reni e cuore. A causa dei sintomi diversi, i pazienti possono cercare trattamento per questi problemi singolari senza sapere che sono molteplici sintomi di ALMS. Il modo migliore per testare la malattia è monitorare proattivamente i suoi sintomi costitutivi e coinvolgere un team di supporto medico per trattarli.
Test cardiaco domestico: Acquista un test cardiaco che identifichi appropriatamente se il tuo muscolo cardiaco ha difficoltà a pompare sangue al resto del corpo. Se lo ha, questo si chiama cardiomiopatia dilatativa.
Consulta il medico di base: Discuti eventuali cambiamenti nella ritenzione di liquidi del tuo corpo. La cardiomiopatia può portare ad accumulo di liquidi in polmoni, piedi, caviglie e gambe. Se questo accade, è saggio cercare un cardiologo, un medico specializzato in problemi del cuore.
Test aggiuntivi: Se vedi un cardiologo, richiedi altri test per informazioni più dettagliate sulla tua condizione cardiaca.
Emergenza: Se diagnosticato con cardiomiopatia, chiama il 112 (911 negli USA) se senti mancanza di respiro. Questo può indicare l'insorgere di scompenso cardiaco congestizio, e può accadere specificamente con pazienti ALMS.
Test udito domestico: Acquista un test uditivo domestico per identificare se hai una perdita uditiva generale.
Rinvio all'audiologo: Se auto-identifichi perdita uditiva, richiedi un rinvio dal tuo medico di base a un audiologo autorizzato.
Monitoraggio mensile: Prenota valutazioni uditive mensili con l'audiologo per monitorare specificamente la perdita uditiva neurosensoriale. Questo avviene quando una perdita (o compromissione) della funzione nervosa impedisce alle informazioni uditive di raggiungere il cervello. I pazienti ALMS necessitano monitoraggio e trattamento continui.
Cambiamenti nel flusso urinario: Vedi immediatamente il tuo medico se noti cambiamenti pattern nel flusso urinario. Può essere causato da ALMS.
Esame del sangue per funzionalità renale: Richiedi un esame del sangue che valuti la funzionalità renale. Quel test valuterà i livelli di creatinina e azoto ureico nel sangue (BUN) nel tuo sangue e urine.
Sospendi farmaci: Smetti di prendere alcuni farmaci, come indicato dal tuo medico, prima del test per assicurare il risultato più accurato.
Test visivo generale: Prenota un appuntamento con il tuo medico per un test visivo generale. Ci sono molti tipi di perdita visiva, ma i pazienti ALMS soffrono soprattutto di fotofobia e nistagmo: sensibilità alla luce e rapido movimento oculare.
Specialista oculista: Chiedi a uno specialista degli occhi, o oftalmologo, assistenza nel trattamento della retinite pigmentosa, o distrofia cono-bastoncello. Secondo Alström Syndrome International (ASI), questo avviene mentre i pazienti ALMS invecchiano.
Sintomi d'emergenza: La US National Library of Medicine consiglia di chiamare il 112 se sperimenti cecità parziale temporanea, visione doppia, sensazione di un'ombra tirata sugli occhi, aloni intorno alle fonti di luce, o dolore nell'occhio stesso. Queste linee guida generali sono particolarmente applicabili ai pazienti ALMS a causa della natura progressiva della malattia.
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