Malattia del rene policistico autosomico recessivo

Secondo la National Kidney Foundation , i tipi di malattia del rene policistico genetico ( PKD ) è autosomica dominante e PKD autosomica recessiva PKD . La versione dominante in genere rimane dormiente fino all'età adulta , ma la varietà recessiva è una minaccia anche per i feti . Autosomica recessiva PKD

bambini nati con autosomica recessiva PKD spesso sviluppano insufficienza renale precedente all'età adulta . I bambini nati con le forme più gravi possono morire quasi subito dopo la nascita a causa di problemi respiratori . Altri non possono sviluppare sintomi fino a tardi durante l'infanzia o anche nell'età adulta .
Dominante o recessiva

Una malattia genetica si verifica se uno o entrambi i genitori trasmettono anomalie genetiche . Il risultato è l'eredità dominante o recessive ereditarietà .
Inheritance Vota

Un genitore con PKD passerà su un gene dominante con una probabilità del 50 per cento il bambino ereditare la malattia . Autosomica recessiva PKD si verifica quando entrambi i genitori possiedono un gene anormale , risultante in un 25 per cento la probabilità di un bambino in via di sviluppo PKD .
Diagnosi

Se infantile PKD è una preoccupazione , i medici effettueranno ecografia del feto o neonato , alla ricerca di ingrossamento dei reni o altre anomalie . Poiché autosomica recessiva PKD provoca cicatrici al fegato , ultrasuoni di quell'organo sono utili nella diagnosi .
Prognosi

La forma autosomica recessiva PKD si verifica in circa 1 su 20.000 persone . Essa colpisce maschi e femmine allo stesso modo , con un tasso di mortalità significativo nei primi 30 giorni dopo la nascita . " Se il bambino sopravvive il periodo neonatale , le probabilità di sopravvivenza sono buone , " I rapporti di PKD Foundation. " Per questi bambini , circa un terzo avrà bisogno di dialisi o il trapianto dall'età di 10 . "